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腎上腺腦白質(zhì)營(yíng)養(yǎng)不良是什么病

腎上腺腦白質(zhì)營(yíng)養(yǎng)不良是什么病

  • 回答1

    我們邀請(qǐng)臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問(wèn),您可以進(jìn)行追問(wèn)或是評(píng)價(jià)

    劉洲 副主任醫(yī)師

    廣東醫(yī)科大學(xué)附屬醫(yī)院

    三級(jí)甲等

    神經(jīng)內(nèi)科

    腎上腺腦白質(zhì)營(yíng)養(yǎng)不良是一種罕見(jiàn)的遺傳性疾病,涉及神經(jīng)系統(tǒng)和腎上腺功能,由過(guò)氧化酶代謝障礙所致,表現(xiàn)多樣。當(dāng)身體出現(xiàn)異常時(shí),應(yīng)趕緊就醫(yī),聽(tīng)從醫(yī)生的指導(dǎo)進(jìn)行診治,不宜擅自用藥。
    1.遺傳因素:為X連鎖隱性遺傳,多由基因突變引起。
    2.神經(jīng)系統(tǒng)癥狀:包括視力下降、聽(tīng)力障礙、運(yùn)動(dòng)失調(diào)等。
    3.腎上腺功能異常:可出現(xiàn)腎上腺皮質(zhì)功能減退,導(dǎo)致激素分泌不足。
    4.病情進(jìn)展:逐漸加重,從輕微癥狀發(fā)展至嚴(yán)重的神經(jīng)功能障礙。
    5.診斷方法:通過(guò)基因檢測(cè)、血液生化檢查、神經(jīng)影像學(xué)等確診。
    腎上腺腦白質(zhì)營(yíng)養(yǎng)不良是嚴(yán)重疾病,早發(fā)現(xiàn)早診斷有助于制定治療方案,改善預(yù)后。

    2017-12-23 21:23
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