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回答1
我們邀請臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問，您可以進(jìn)行追問或是評價(jià)
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李棟方 副主任醫(yī)師
中山大學(xué)孫逸仙紀(jì)念醫(yī)院
三級(jí)甲等
兒科
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小兒甲基丙二酸血癥是一種罕見的遺傳代謝病，涉及代謝障礙，有多種癥狀表現(xiàn)，治療方法多樣。自行處理身體不適可能加重病情，及時(shí)就醫(yī)并遵循醫(yī)生的治療方案是關(guān)鍵。
2017-11-14 23:17
1.病因：由于基因突變導(dǎo)致相關(guān)酶缺乏，影響甲基丙二酸代謝。
2.癥狀：可能出現(xiàn)嗜睡、嘔吐、發(fā)育遲緩、貧血等。
3.診斷：通過血液、尿液檢測及基因分析確診。
4.危害：嚴(yán)重時(shí)可損害神經(jīng)系統(tǒng)，影響智力和身體發(fā)育。
5.治療：包括飲食控制，限制某些氨基酸攝入，補(bǔ)充維生素B12等。
小兒甲基丙二酸血癥需早診斷、早治療，以改善患兒預(yù)后。
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