-
回答1
我們邀請臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問，您可以進行追問或是評價
-
羅玉君 副主任醫(yī)師
廣東省中醫(yī)院
三級甲等
兒科
-
小兒甲基丙二酸血癥的檢查包括一般檢查、特殊檢測、酶學(xué)分析、DNA分析和影像學(xué)檢查。當(dāng)身體出現(xiàn)異常時，應(yīng)趕緊就醫(yī)，聽從醫(yī)生的指導(dǎo)進行診治，不宜擅自用藥。
2017-11-14 21:38
1.一般檢查：包含血尿常規(guī)、肝腎功能、血氣分析等，了解身體基本狀況。
2.串聯(lián)質(zhì)譜血?；鈮A檢測：測定相關(guān)肉堿水平及比值，輔助診斷。
3.氣相色譜-質(zhì)譜尿有機酸檢測：檢測尿液中特定有機酸排量。
4.酶學(xué)分析：確定酶缺陷類型。
5.DNA分析：是分型的可靠依據(jù)，指導(dǎo)治療和預(yù)后。
6.影像學(xué)檢查：如腦 CT、MRI 掃描，查看腦部損害情況。
綜合多種檢查，可明確診斷小兒甲基丙二酸血癥，為后續(xù)治療提供依據(jù)。
-
