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回答1
我們邀請(qǐng)臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問，您可以進(jìn)行追問或是評(píng)價(jià)
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劉娟 副主任醫(yī)師
中山大學(xué)附屬第一醫(yī)院
三級(jí)甲等
內(nèi)分泌科
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你好，糖原累積病又稱糖原沉積癥或糖原病，是一組罕見的糖原代謝異常的遺傳性疾病。本癥根據(jù)酶缺陷的不同以及糖原在體內(nèi)沉積部位的不同分為3個(gè)亞型。其中除第Ⅸ型為性連鎖遺傳外，其余均為常染色體隱性遺傳。不同亞型的糖原累積病在疾病發(fā)展的過程中有可能并發(fā)不同臨床表現(xiàn)的水腫。
2017-11-23 14:47
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就醫(yī)問藥
針對(duì)上述提問，推薦就醫(yī)問藥相關(guān)內(nèi)容，希望幫助您更好解決問題
什么是糖原累積癥? 糖原代謝病以往稱為糖原積累癥(glycogen storage disease，glycogenosis.GSD)，是由先天性酶缺陷致使糖原濃度或結(jié)構(gòu)異常而引起的糖原代謝紊亂性疾病。糖原的合成與分解經(jīng)過較復(fù)雜的化學(xué)變化過程，需要多種酶的參與。不同酶的缺陷可導(dǎo)致不同類型的糖原代謝病。除Ⅷ、Ⅸ型為Ⅹ連鎖隱性遺傳外，其他為常染色體隱性遺傳。發(fā)病率約為1/20000～1/25000。 查看全文»
