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回答1
我們邀請(qǐng)臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問(wèn)，您可以進(jìn)行追問(wèn)或是評(píng)價(jià)
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龔峻梅 副主任醫(yī)師
南方醫(yī)科大學(xué)中西醫(yī)結(jié)合醫(yī)院
三級(jí)甲等
血液腫瘤科/血液病科
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你好：范可尼貧血患者染色體修復(fù)系統(tǒng)中基因相關(guān)疾病的基因突變率高(14.4%)，DNA修復(fù)能缺陷，引起染色體畸變率增高，導(dǎo)致機(jī)體功能障礙及臟器畸形。骨髓微環(huán)境中存在體液抑制因子致多能干細(xì)胞功能缺陷。亦有研究表明部分FA患者成纖維細(xì)胞持續(xù)產(chǎn)生超量的細(xì)胞生長(zhǎng)因子，認(rèn)為這可能與其易發(fā)生白血病有關(guān)。祝你健康！
2017-10-18 11:43
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針對(duì)上述提問(wèn)，推薦就醫(yī)問(wèn)藥相關(guān)內(nèi)容，希望幫助您更好解決問(wèn)題
什么是范可尼貧血? 先天性再生障礙性貧血又稱范可尼貧血(Faneoni anemia，F(xiàn)A)，是一種罕見(jiàn)的常染色體隱性遺傳性血被系統(tǒng)疾病。其發(fā)病率為1~3/10^7，基因攜帶頻率為1/300，約10%～30%FA患者，父母為近親婚配。多于兒童(4～12歲)發(fā)病，最小15天，最大20歲，男：女為2:1。 1927年Guido Fanconi首先報(bào)告一個(gè)家族中3個(gè)男孩患有再生障礙性貧血并伴多發(fā)性先天性畸形，以后世界各地陸續(xù)有此種疾病發(fā)現(xiàn)，1982年國(guó)際Fanconi貧血登記處成立并登記200 查看全文»
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