-
回答1
我們邀請臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問，您可以進行追問或是評價
-
羅向陽 主任醫(yī)師
中山大學孫逸仙紀念醫(yī)院
三級甲等
兒科神經(jīng)內(nèi)分泌?？?/p>
-
黏多糖貯積癥Ⅱ型，又稱Hunter病，是一種罕見的遺傳性疾病。患者常有關(guān)節(jié)畸形、智力障礙等表現(xiàn)，需及時就醫(yī)診斷。身體健康為重，一旦感到不適，應及時就醫(yī)，避免自行診斷用藥帶來的風險。
2017-10-02 14:45
1.病因：由于磺艾杜糖醛酸硫酸脂酶缺乏，導致酸性黏多糖不能完全降解，在溶酶體累積。
2.癥狀：身材矮小、面容特殊、骨骼畸形、肝脾腫大、心血管病變、智力障礙等。
3.診斷：通過酶活性檢測、基因檢測、影像學檢查等明確診斷。
4.治療：酶替代治療、對癥治療，如手術(shù)矯正骨骼畸形。
5.遺傳：屬于X連鎖隱性遺傳，家族中有類似患者時應警惕。
黏多糖貯積癥Ⅱ型危害較大，但早期診斷和治療有助于改善患者生活質(zhì)量。
-
針對上述提問，推薦就醫(yī)問藥相關(guān)內(nèi)容，希望幫助您更好解決問題
什么是黏多糖病? 粘多糖(mucopolysaccharide)又稱糖胺聚糖(glycisaminoglycan，GAG)，是一類蛋白多糖。這類疾病的根本原因是身體儲存過多的粘多糖使體內(nèi)粘多糖含量過高。臨床癥狀主要有骨骼畸形、面容丑陋，體格發(fā)育障礙，智能低下，角膜混濁等?；純喝毕菝傅幕钚詢H及正常人的1%～10%。 查看全文»
