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回答1
我們邀請臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問，您可以進(jìn)行追問或是評價
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劉洲 副主任醫(yī)師
廣東醫(yī)科大學(xué)附屬醫(yī)院
三級甲等
神經(jīng)內(nèi)科
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家族性舞蹈病伴棘紅細(xì)胞增多癥是一種罕見的神經(jīng)系統(tǒng)遺傳疾病，具有復(fù)雜的臨床表現(xiàn)和致病機(jī)制。身體不適時，要及時看醫(yī)生，根據(jù)醫(yī)囑進(jìn)行治療，切勿自己胡亂用藥。
2017-10-02 19:59
1.病因：通常由基因突變引起，導(dǎo)致神經(jīng)細(xì)胞功能異常。
2.癥狀：常見不自主的舞蹈樣動作、肌肉無力、認(rèn)知障礙等。
3.診斷：依靠血液檢查發(fā)現(xiàn)棘紅細(xì)胞增多、基因檢測等明確診斷。
4.治療：目前尚無特效治愈方法，主要通過藥物緩解癥狀，如氯硝西泮、氟哌啶醇、丁苯那嗪等，需遵醫(yī)囑使用。
5.預(yù)后：病情多呈進(jìn)行性發(fā)展，影響生活質(zhì)量。
家族性舞蹈病伴棘紅細(xì)胞增多癥雖罕見但危害較大，早發(fā)現(xiàn)、早診斷、早治療有助于改善預(yù)后。
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什么是紅細(xì)胞增多癥? 紅細(xì)胞增多癥(polycythemia)以紅細(xì)胞數(shù)目、血紅蛋白、紅細(xì)胞壓積和血液總?cè)萘匡@著地超過正常水平為特點。在我國平原地區(qū)，單位容積循環(huán)血液中，男性紅細(xì)胞數(shù)≥6.5×10^12L，血紅蛋白≥180g/L，血細(xì)胞比容≥0.54;女性紅細(xì)胞數(shù)≥6.0×l0^12/L，血紅蛋白≥170g/L，血細(xì)胞比容≥0.50，稱為紅細(xì)胞增多。兒童時期血紅蛋白超過180g/L(16g/dl)，紅細(xì)胞壓積大于55%和每公斤體重紅細(xì)胞容量絕對值超過35ml，排除因急性脫水或燒傷等所致的血液濃縮而發(fā)生的相對性紅細(xì)胞增多，即可診斷。 查看全文»
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