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乳糜瀉是一種由于遺傳、免疫等因素導(dǎo)致的腸道疾病。對(duì)于乳糜瀉的診斷，通常需要進(jìn)行多種檢查，包括血液檢查、糞便檢查、小腸活檢、基因檢測(cè)、影像學(xué)檢查等。 1.血液檢查：通過檢測(cè)血清中的抗組織轉(zhuǎn)谷氨酰胺酶抗體（tTG-IgA）、抗肌內(nèi)膜抗體（EMA）等，有助于判斷是否存在乳糜瀉。 2.糞便檢查：分析糞便中的脂肪含量，若脂肪含量過高，可能提示乳糜瀉。 3.小腸活檢：這是診斷乳糜瀉的金標(biāo)準(zhǔn)。在顯微鏡下觀察小腸黏膜的形態(tài)和結(jié)構(gòu)變化。 4.基因檢測(cè)：檢測(cè)特定的基因變異，如 HLA-DQ2 和 HLA-DQ8 基因，對(duì)診斷有一定的輔助作用。 5.影像學(xué)檢查：如腹部超聲、CT 等，可幫助了解腸道的形態(tài)和結(jié)構(gòu)，排除其他疾病。 總之，綜合運(yùn)用上述多種檢查方法，能夠更準(zhǔn)確地診斷乳糜瀉，為后續(xù)的治療提供依據(jù)。一旦確診，應(yīng)積極配合治療，調(diào)整飲食，改善癥狀。

對(duì)長(zhǎng)期腹瀉、體重減輕的病例，應(yīng)警惕小腸吸收不良的存在。診斷麥膠性腸病首先要與其他腸道器質(zhì)性疾病、胰腺疾病所致的吸收不良加以鑒別。 1）血液檢查：多數(shù)為大紅細(xì)胞性貧血，亦有正常紅細(xì)胞性或混合性貧血。血清鉀、鈣、鈉、鎂均可降低。血漿白蛋白、膽固醇和磷脂及凝血酶原也可降低。嚴(yán)重病例的血清葉酸、胡蘿卜素和維生素B12水平亦降低。 2）糞脂定量測(cè)定和脂肪吸收試驗(yàn)：一般采用Vandekamer測(cè)定法。糞脂定量試驗(yàn)方法簡(jiǎn)便，絕大多數(shù)的脂肪瀉病人可據(jù)此作出診斷，但不夠靈敏。脂肪吸收試驗(yàn)?zāi)芫_地反映脂肪吸收狀況。 3）131碘-甘油三酯及131碘-油酸吸收試驗(yàn)：糞便131碘-甘油三酯排出率>5%，或131碘-油酸>3%，均提示脂質(zhì)吸收不良。本試驗(yàn)方法簡(jiǎn)便，但準(zhǔn)確性不如糞脂化學(xué)測(cè)定法。 4）血清胡蘿卜素濃度測(cè)定：為有價(jià)值的篩選試驗(yàn)，正常值大于100IU/dl。在小腸疾患引起的吸收不良時(shí)常低于正常，胰源性消化不良時(shí)正?；蜉p度降低。在營(yíng)養(yǎng)不良，攝食不足、高熱或某些肝病時(shí)亦可減少。 5）其他小腸吸收功能試驗(yàn)：水溶性物質(zhì)如木糖、葡萄糖、乳糖、葉酸可用于測(cè)定上段小腸吸收功能。在原發(fā)性吸收不良綜合征患者可有典型的減損，而在胰源性或其繼發(fā)性脂肪瀉時(shí)可正常。 6）胰腺功能試驗(yàn)：在慢性胰腺炎、胰癌和胰囊腫性纖維化時(shí)，均可顯示異常，以助胰源性吸收不良的診斷。 7）胃腸X線檢查：小腸常有功能性改變，多見于空腸中段及遠(yuǎn)端，主要表現(xiàn)為腸腔擴(kuò)大，積液和鋇劑沉積；腸曲分節(jié)呈雪片狀分布現(xiàn)象；黏膜皺襞增粗或腸壁平滑呈“臘管”征；鋇劑通過時(shí)間延緩等。胃腸X線檢查還可除外胃腸道其他器質(zhì)性病變。 8）內(nèi)鏡檢查：可作直視下活檢，提高了小腸病變的診斷水平，基本上取代了盲目抽吸活檢術(shù)。結(jié)腸鏡有時(shí)可通過回盲瓣，觀察回腸末端病變。