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回答1
我們邀請臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問，您可以進(jìn)行追問或是評價(jià)
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劉娟 副主任醫(yī)師
中山大學(xué)附屬第一醫(yī)院
三級甲等
內(nèi)分泌科
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想要診斷結(jié)節(jié)性硬化病，常見的方法是：
2016-06-03 16:14
1.確診的TSC：2個(gè)主要指征或一個(gè)主要指征加上兩個(gè)次要指征；
2.擬診的TSC：1個(gè)主要指征加上1個(gè)次要指征；
3.可能的TSC：1個(gè)主要指征或2個(gè)及以上次要指征。
4.主要指征：
（1）面部血管纖維瘤或前額斑塊；
（2）非外傷性指（趾）甲或甲周纖維瘤；
（3）色素減退斑（≧3）。
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什么是結(jié)節(jié)性硬化癥? 結(jié)節(jié)性硬化病(tuberous sclerosis)又稱Bourneville病、Pringle病、Bourneville-Pringle母斑癥、結(jié)節(jié)性腦硬化綜合征、彌散性皮脂腺腺瘤、中樞性神經(jīng)纖維瘤病。是一種少見的先天性疾病，屬常染色體顯性遺傳。表現(xiàn)為面部有蝴蝶血管痣、輕度癡呆和癲癇發(fā)作。無特效治療。它有皮膚損害、智力缺陷、癲癇等三大特征。此病在許多器官中都有變化，屬于錯(cuò)構(gòu)瘤樣增生。發(fā)病率為l/10萬，患病率為5/10萬，男女之比約2：1。國內(nèi)迄今已有多起報(bào)道，共四百余例，發(fā)病多在7歲前，作者50年代所見3例，有2例也在7歲前以癲癇發(fā)作起病。 查看全文»
