小兒肝豆?fàn)詈俗冃詰?yīng)如何應(yīng)對(duì)
小兒肝豆?fàn)詈俗冃詰?yīng)如何應(yīng)對(duì)
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回答1
我們邀請(qǐng)臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問(wèn)，您可以進(jìn)行追問(wèn)或是評(píng)價(jià)
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羅玉君 副主任醫(yī)師
廣東省中醫(yī)院
三級(jí)甲等
兒科
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小兒肝豆?fàn)詈俗冃允且环N遺傳性銅代謝障礙疾病，對(duì)患兒危害較大。應(yīng)對(duì)措施包括明確疾病原理、及時(shí)診斷、合理治療、飲食調(diào)整、定期復(fù)查等。面對(duì)身體的不適，最明智的選擇是立即就醫(yī)，并在醫(yī)生的指導(dǎo)下進(jìn)行規(guī)范治療，確保安全有效。
2018-08-29 15:46
1.疾病原理：患兒體內(nèi)銅代謝異常，導(dǎo)致銅在肝臟、大腦等器官沉積，從而引起一系列癥狀。
2.診斷方法：通過(guò)血清銅藍(lán)蛋白測(cè)定、肝腎功能檢查、眼科檢查等明確診斷。
3.治療手段：藥物治療可選用青霉胺、二巰丁二酸、曲恩汀等，促進(jìn)銅排出；還可使用鋅劑，如硫酸鋅，減少腸道對(duì)銅的吸收。同時(shí)，低銅飲食至關(guān)重要，避免食用含銅高的食物，如動(dòng)物肝臟、堅(jiān)果等。
4.康復(fù)訓(xùn)練：若患兒存在神經(jīng)系統(tǒng)癥狀，需進(jìn)行康復(fù)訓(xùn)練，改善運(yùn)動(dòng)和語(yǔ)言功能。
5.定期復(fù)查：監(jiān)測(cè)肝腎功能、血清銅水平等，評(píng)估治療效果，調(diào)整治療方案。
小兒肝豆?fàn)詈俗冃噪m治療復(fù)雜，但早期診斷、規(guī)范治療和嚴(yán)格飲食管理，能有效控制病情，提高患兒生活質(zhì)量。
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回答2
我們邀請(qǐng)臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問(wèn)，您可以進(jìn)行追問(wèn)或是評(píng)價(jià)
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李增沛 主治醫(yī)師
南陽(yáng)市第一人民醫(yī)院
三級(jí)甲等
五官科
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你好，小兒肝豆?fàn)詈俗冃缘闹委煟涸瓌t是促進(jìn)銅的排泄及減少銅的吸收。建立銅代謝的負(fù)平衡。
2017-01-03 16:37
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針對(duì)上述提問(wèn)，推薦就醫(yī)問(wèn)藥相關(guān)內(nèi)容，希望幫助您更好解決問(wèn)題
什么是肝豆?fàn)詈俗冃? 肝豆?fàn)詈俗冃?HLD)由Wilson(19l2)首報(bào)，是一種遺傳性銅代謝障礙，以豆?fàn)詈?、肝、腎和角膜銅沉積表現(xiàn)的各種 異常為特征。臨床上表現(xiàn)為進(jìn)行性加重的錐體外系癥狀、肝硬化、精神癥狀、腎功能損害及角膜色素環(huán)(Kayser-Fleischer ring，K-F環(huán))。發(fā)病率各國(guó)報(bào)道不一，據(jù)流行病學(xué)調(diào)查結(jié)果，約為15～30/100萬(wàn)?；蝾l率約0.003～0.007，雜合子頻率稍大于0. 01。本病在我國(guó)尚無(wú)流行病學(xué)的大宗資料報(bào)告，根據(jù)廣州中山一院神經(jīng)科1981～1991年神經(jīng)遺傳專(zhuān)科門(mén)診957例初診病例分析，WD共97例，占10.14%，居全部單基因遺傳病的第2位，可見(jiàn)本病在我國(guó)并不少見(jiàn)。 查看全文»
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徐評(píng)議
主任醫(yī)師 教授
廣州醫(yī)科大學(xué)附屬第一醫(yī)院
擅長(zhǎng)：中樞神經(jīng)變性病、腦血管病、頑固性頭痛、頭暈及睡眠障礙、癲癇發(fā) 詳情»
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吳潔
主任醫(yī)師 教授
上海交通大學(xué)醫(yī)學(xué)院附屬新華醫(yī)院
擅長(zhǎng)： 兒內(nèi)科疾病的診治，特別是小兒神經(jīng)系統(tǒng)疾病的診斷和治 詳情»
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趙時(shí)敏
主任醫(yī)師 教授
北京協(xié)和醫(yī)院
擅長(zhǎng)：苯丙酮尿癥、肝豆?fàn)詈俗冃?、進(jìn)行性肌營(yíng)養(yǎng)不良、脆性x綜合征等 詳情»
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