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21 三體綜合癥又稱唐氏綜合征，是一種由于染色體異常導(dǎo)致的疾病。主要表現(xiàn)為智力障礙、特殊面容、生長(zhǎng)發(fā)育遲緩等。治療方法包括早期干預(yù)、康復(fù)訓(xùn)練、對(duì)癥治療等。 1.疾病原理：患者的第 21 號(hào)染色體多了一條，導(dǎo)致身體和智力發(fā)育異常。 2.癥狀表現(xiàn)：特殊面容如眼距寬、鼻梁低平；智力低下；生長(zhǎng)發(fā)育遲緩，身材矮??；還可能伴有先天性心臟病等多種并發(fā)癥。 3.診斷方法：通過染色體核型分析進(jìn)行確診。 4.早期干預(yù)：從嬰兒期開始進(jìn)行早期教育和訓(xùn)練，促進(jìn)認(rèn)知和運(yùn)動(dòng)發(fā)展。 5.康復(fù)訓(xùn)練：包括語(yǔ)言訓(xùn)練、運(yùn)動(dòng)康復(fù)等，提高生活自理能力。 6.對(duì)癥治療：針對(duì)合并的先天性心臟病等疾病進(jìn)行相應(yīng)治療。 21 三體綜合癥目前無法根治，但通過綜合治療和關(guān)愛，可以提高患者的生活質(zhì)量。家長(zhǎng)應(yīng)給予患者足夠的耐心和關(guān)愛，幫助他們適應(yīng)生活。

你好,三體綜合癥是遺傳性疾病.又稱先天愚型或Down綜合癥屬常染色體畸變,是小兒染色體病中最常見的一種,活嬰中發(fā)生率約1／（600～800）,母親年齡愈大,本病的發(fā)病率愈高.60％患兒在胎兒早期即夭折流產(chǎn).21三體綜合征包含一系列的遺傳病,其中最具代表性的第21對(duì)染色體的三體現(xiàn)象,會(huì)導(dǎo)致包括學(xué)習(xí)障礙,智能障礙和殘疾等高度畸形.患兒在出生時(shí)即已有明顯的特殊面容,且常呈現(xiàn)嗜睡和喂養(yǎng)困難.隨著年齡增長(zhǎng),其智能低下表現(xiàn)逐漸明顯,動(dòng)作發(fā)育和性發(fā)育部延遲.約30％患兒伴有先天性心臟病等其他畸形.因免疫功能低下,易患各種感染,白血病的發(fā)生率也增高10～30倍.如存活至成人期,則常在30歲以后出現(xiàn)老年性癡呆癥狀.

你好：“直到2011.2.13日拿到報(bào)告·醫(yī)生說我有百分之5有21三體綜合癥·而且是高風(fēng)險(xiǎn)·醫(yī)生說按照B超來算的話高風(fēng)險(xiǎn)的比率是1：70如果是按照最后一次月經(jīng)來算的話是1：15醫(yī)生說可以做個(gè)羊水穿刺”你好20周左右是做唐式篩查的最佳時(shí)間段！如果有高風(fēng)險(xiǎn)建議時(shí)一步做羊水穿刺！二次排除如果是陰性的話你的寶寶還是健康的！如果還是高風(fēng)險(xiǎn)建議考慮寶寶的去留情況！對(duì)于羊水穿刺是從陰道后穹隆穿刺獲得！操作時(shí)間比較短痛苦不大！費(fèi)用在1000到2000元左右！對(duì)于你的情況可以綜合考慮后選擇！因?yàn)閺尼t(yī)學(xué)角度來講是操作都會(huì)有風(fēng)險(xiǎn)！不過操作風(fēng)險(xiǎn)較??！

　21－三體綜合征患兒的主要特征為智能低下,體格發(fā)育遲緩和特殊面容.患兒眼距寬,鼻梁低平,眼裂小,眼外側(cè)上斜,有內(nèi)毗贅皮,外耳小,硬腭窄小,舌常伸出口外,流涎多；身材矮小,頭圍小于正常,骨齡常落后于年齡,出牙延遲且常錯(cuò)位；頭發(fā)細(xì)軟而較少；四肢短,由于韌帶松弛,關(guān)節(jié)可過度彎曲,手指粗短,小指向內(nèi)彎曲.　患兒在出生時(shí)即已有明顯的特殊面容,且常呈現(xiàn)嗜睡和喂養(yǎng)困難.隨著年齡增長(zhǎng),其智能低下表現(xiàn)逐漸明顯,動(dòng)作發(fā)育和性發(fā)育部延遲.約30％患兒伴有先天性心臟病等其他畸形.

你好213體綜合征是屬于先天性的，染色體的疾病啊？這主要是可以通過唐氏篩查檢測(cè)出來的，也是可以通過無創(chuàng)dna或者羊水穿刺的檢測(cè)檢測(cè)的到的

這樣的病和聲音有問題嗎?他們就只是從我家寶寶的聲音和眉所判斷的,可以寶寶沒有其他的癥狀了.21三體綜合征即Down綜合征（DS）,又稱先天愚型（OMIM#190685）為染色體結(jié)構(gòu)畸變所致的疾病,患者核型為47,XX(XY),+21產(chǎn)生原因是卵子在減數(shù)分裂時(shí)21號(hào)染色體不分離,形成異常卵子.21三體的形成與母親的年齡增高（35歲以上）和年齡過?。?0歲）以下有關(guān),目前報(bào)道與父親年長(zhǎng)也有關(guān).DS的一般特點(diǎn)：1,綜合征2,多數(shù)情況下為新發(fā)生的,散在的病例3,同卵雙生具有一致性4,男性患者沒有生育力,而極少數(shù)女性患者可生育5,隨母親年齡則姑娘家該病的發(fā)病率也升高,尤其是大于35歲時(shí)6,病人的預(yù)期壽命短,且患者到中年時(shí)大腦呈現(xiàn)淀粉樣斑,與Alzheimer?。蠢夏臧V呆癥）相符,伴癡呆癥狀；免疫功能缺陷,先天性心臟病也增加,用抗生素和心臟外科手術(shù)治療可延長(zhǎng)病人的壽命7,表型特征的表現(xiàn)度不同8,急性白血病死亡率增加了20倍臨床特征：斜眼裂,腭窄,多動(dòng)等,書上有19項(xiàng),概率各不相同父母染色體都為正常,46XY即23對(duì)常染色體和一對(duì)性染色體,造成DS的原因是母親年齡偏大,在生第二胎不能排除這種可能,因?yàn)榛兊娜旧w來自雙親的生殖細(xì)胞或受精卵早期卵裂新法的染色體畸變打得累死了參考資料：《醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)》染色體病氏綜合癥或稱21三體,國(guó)內(nèi)又稱為先天愚型,是最常見的嚴(yán)重出生缺陷病之一.臨床表現(xiàn)為：患者面容特殊,兩外眼角上翹,鼻梁扁平,舌頭常往外伸出,肌無力及通貫手.患者絕大多數(shù)為嚴(yán)重智能障礙并伴有多種臟器的異常,如先天性心臟病,白血病,消化道畸形等.本病發(fā)生幾乎波及世界各地,很少有人種差異.椐統(tǒng)計(jì)染色體異常在新生兒中的發(fā)生率為5-6/1000,唐氏綜合癥約為1/750,絕大多數(shù)病人屬隨機(jī)發(fā)生,但隨母親年齡的增長(zhǎng)其發(fā)生率隨之升高,一般母親年齡35歲以上,該患兒的出生率可高達(dá)1/350.以往這類疾病的產(chǎn)前診斷唯有通過做羊水或絨毛檢查,而這些方法因費(fèi)時(shí)長(zhǎng),費(fèi)用高,操作麻煩,故只能局限于部分高危孕婦.另椐統(tǒng)計(jì)約80%的胎兒染色體疾病發(fā)生在普通孕婦中,這是因?yàn)檫@一人群的生育絕對(duì)值超過高危人群,因此從優(yōu)生的角度對(duì)其進(jìn)行產(chǎn)前診斷同樣不能忽視.而實(shí)際情況是對(duì)于這一人群的產(chǎn)前診斷部門至今無力承受,最終使這一人群成為優(yōu)生的盲區(qū).1988年血清標(biāo)記篩查方法的產(chǎn)生從根本上改變了上述疾病產(chǎn)前預(yù)防上的被動(dòng)局面.