小兒球形細(xì)胞腦白質(zhì)營養(yǎng)不良是什么病？
2016-12-07 10:17
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小兒球形細(xì)胞腦白質(zhì)營養(yǎng)不良是什么病？
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回答1
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葉中綠 主任醫(yī)師
廣東醫(yī)科大學(xué)附屬醫(yī)院
三級(jí)甲等
兒童醫(yī)學(xué)中心
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小兒球形細(xì)胞腦白質(zhì)營養(yǎng)不良是一種罕見的遺傳性疾病，常染色體隱性遺傳，由β-半乳糖苷酶缺乏或活性減低導(dǎo)致腦脂質(zhì)沉積。面對(duì)身體不適，切勿拖延，應(yīng)立即就醫(yī)并遵循醫(yī)囑，安全有效地恢復(fù)健康。
2016-12-07 10:32
1.遺傳因素：常染色體隱性遺傳，家族中有類似病史風(fēng)險(xiǎn)增加。
2.發(fā)病機(jī)制：β-半乳糖苷酶異常使腦白質(zhì)中某些脂質(zhì)代謝障礙，引發(fā)病變。
3.癥狀表現(xiàn)：早期多有易激惹、喂養(yǎng)困難等，隨后出現(xiàn)發(fā)育遲緩、肢體痙攣等。
4.診斷方法：包括基因檢測、酶活性測定等。
5.治療手段：目前尚無特效治療方法，主要為支持治療，如營養(yǎng)支持、康復(fù)訓(xùn)練等。
6.預(yù)后情況：病情多呈進(jìn)行性加重，預(yù)后較差。
總之，小兒球形細(xì)胞腦白質(zhì)營養(yǎng)不良是嚴(yán)重的疾病，需早期診斷和干預(yù)，以提高患兒生活質(zhì)量。
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