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回答1
我們邀請(qǐng)臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問(wèn)，您可以進(jìn)行追問(wèn)或是評(píng)價(jià)
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龔峻梅 副主任醫(yī)師
南方醫(yī)科大學(xué)中西醫(yī)結(jié)合醫(yī)院
三級(jí)甲等
血液腫瘤科/血液病科
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你好，紅細(xì)胞生成性原卟啉病于1953年才被首次描述，當(dāng)時(shí)Kosenew等稱之為“不典型的夏令水皰病”。1961年，Magnus等確定它是一獨(dú)立的卟啉病并命名為EPP。紅細(xì)胞生成性原卟啉病屬于常染色體顯性遺傳，患者大多在3～5歲內(nèi)起病，男性多于女性，特征是日曬后5～30min局部產(chǎn)生強(qiáng)烈的燒灼感、針刺感或瘙癢，數(shù)小時(shí)后皮膚出現(xiàn)紅斑和高度水腫，嚴(yán)重者有丘疹、水皰、紫癜和血皰，類似種痘性水皰病，繼而形成糜爛、黑色厚痂或奇異的線狀結(jié)痂。病程持續(xù)數(shù)天至幾周。常累及鼻、唇紅緣和耳翼等處?；颊咭话銦o(wú)全身癥狀。胡蘿卜素對(duì)本病有效。另外，還可試用維生素E、多種維生素B，對(duì)有肝損害、膽囊炎和膽石癥者進(jìn)行對(duì)癥處理。
2016-11-18 19:18
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針對(duì)上述提問(wèn)，推薦就醫(yī)問(wèn)藥相關(guān)內(nèi)容，希望幫助您更好解決問(wèn)題
什么是卟啉病? 卟啉是血紅素生物合成的中間代謝產(chǎn)物，與鐵鰲合成血紅素再與珠蛋白結(jié)合成血紅蛋白，其間經(jīng)過(guò)一系列特異性酶的作用。卟啉病(porphyria)又稱紫質(zhì)病，系由血紅素生物合成途徑中特異酶缺乏所致的一種卟啉代謝紊亂代謝病，可分為先天性和后天性兩類。 主要累及神經(jīng)系統(tǒng)和皮膚，臨床主要有光敏性皮膚損害、器質(zhì)性肝病及神經(jīng)系統(tǒng)功能障礙等三大癥狀群。 查看全文»
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