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回答1
我們邀請臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問，您可以進行追問或是評價
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常誠 主任醫(yī)師
江蘇省中醫(yī)院
三級甲等
神經(jīng)內(nèi)科
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神經(jīng)系統(tǒng)遺傳病是由于遺傳物質(zhì)異常，導致神經(jīng)系統(tǒng)功能出現(xiàn)缺損的一類疾病?；颊呖赡茉诔錾鷷r或成長過程中逐漸顯現(xiàn)癥狀，建議有家族遺傳史或相關癥狀者及時就醫(yī)檢查。如果身體不適，請盡快尋求醫(yī)療幫助，按照醫(yī)生的囑咐進行治療，切莫自行用藥。
2016-09-14 10:41
1.發(fā)病原因：生殖細胞或受精卵的遺傳物質(zhì)在數(shù)量、結構或功能上發(fā)生改變。
2.疾病特點：與環(huán)境因素導致的家族性疾病有明顯區(qū)別，如先天性心臟病、家族性甲狀腺功能減退癥等。
3.常見癥狀：可能包括智力障礙、運動障礙、感覺異常、癲癇發(fā)作等。
4.診斷方法：通過基因檢測、影像學檢查、神經(jīng)系統(tǒng)功能評估等手段確診。
5.遺傳方式：有多種遺傳方式，如常染色體顯性遺傳、常染色體隱性遺傳、性染色體遺傳等。
神經(jīng)系統(tǒng)遺傳病種類多樣，對患者生活影響較大。早期診斷和干預有助于改善預后，提高生活質(zhì)量。
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什么是遺傳病? 人類遺傳病也稱基因病(genetic disease)，是指人類生殖細胞或受精卵細胞內(nèi)的遺傳物質(zhì)在數(shù)量、結構或功能上發(fā)生改變，而導致個體發(fā)育異常的臨床疾病。相應神經(jīng)系統(tǒng)遺傳病(genetic disease of the nervous systems)即指引起神經(jīng)系統(tǒng)功能缺陷為主要臨床表現(xiàn)的一類疾病。其不同于非遺傳性神經(jīng)系統(tǒng)先天性疾病和家族性疾病。 查看全文»
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