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單基因遺傳病怎么診斷

2016-09-02 12:54 點(diǎn)擊掃描二維碼更精彩

問題：

單基因遺傳病怎么診斷

回答1
我們邀請臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問，您可以進(jìn)行追問或是評價

劉怡潼主治醫(yī)師

廣東省第二人民醫(yī)院

三級甲等

生殖醫(yī)學(xué)中心

你好，單基因遺傳病的檢查診斷：基因診斷是近年來發(fā)展迅速的一種新的診斷技術(shù)，現(xiàn)已應(yīng)用于臨床，特別是在產(chǎn)前診斷方面發(fā)揮著巨大作用。近年來得到迅速發(fā)展的重組DNA技術(shù)，由于對異?；虻慕Y(jié)構(gòu)進(jìn)行直接分析或?qū)ο拗菩云伍L度多態(tài)連鎖的基因缺陷進(jìn)行分析，就使得在不知道發(fā)病機(jī)理、不知道致病基因產(chǎn)物是什么的情況下，可通過直接檢查基因的結(jié)構(gòu)，而作出產(chǎn)前或發(fā)病前的早期診斷。
2016-09-02 13:43

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什么是單基因遺傳病? 　　單基因遺傳病是指致病的染色體中來自父親或母親的一對染色體上基因的異常所引起的遺傳病。這類疾病雖然種類很多，3000種以上，但是每一種病的患病率較低，多屬罕見病。按照遺傳方式又可將單基因病分為四類：①常染色體顯性遺傳病。②常染色體隱性遺傳病。③常染色體不完全顯性遺傳病。④ 伴性遺傳病。查看全文»

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主任醫(yī)師 教授

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王斌
主任醫(yī)師 副教授

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何春娜
主任醫(yī)師

廣東省中醫(yī)院珠海醫(yī)院

擅長：婦科不孕癥診治、遺傳病診斷、優(yōu)生優(yōu)育教育和指導(dǎo)。婦科疾病診斷詳情»