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弗里德賴希共濟(jì)失調(diào)應(yīng)做哪些檢查

2016-09-16 16:54 點(diǎn)擊掃描二維碼更精彩

問題：

弗里德賴希共濟(jì)失調(diào)應(yīng)做哪些檢查

回答1
我們邀請(qǐng)臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問，您可以進(jìn)行追問或是評(píng)價(jià)

王藝東主任醫(yī)師

中山大學(xué)孫逸仙紀(jì)念醫(yī)院

三級(jí)甲等

神經(jīng)科

弗里德賴希共濟(jì)失調(diào)是一種遺傳性神經(jīng)退行性疾病。懷疑患病時(shí)，應(yīng)及時(shí)就醫(yī)進(jìn)行相關(guān)檢查。身體感到不適時(shí)，務(wù)必及時(shí)就診，聽從醫(yī)生的建議進(jìn)行診治，不要自己擅自用藥。
1.糖耐量試驗(yàn)：約40%～50%患者結(jié)果不正常。
2.影像學(xué)檢查：如CT或MRI，可顯示頸部脊髓萎縮，小腦輕微萎縮，大腦和腦干多正常。
3.神經(jīng)電生理學(xué)檢查：肌電圖常提示感覺神經(jīng)傳導(dǎo)速度減慢、動(dòng)作電位異常，運(yùn)動(dòng)傳導(dǎo)速度多正?；蜉p度減慢。
4.心臟電生理檢查：有助于了解心臟功能。
5.基因檢測(cè)：可明確是否存在相關(guān)基因突變。
6.神經(jīng)肌肉活檢：可見神經(jīng)纖維脫髓鞘、軸索斷裂及神經(jīng)性肌肉萎縮。
綜合上述多種檢查，有助于明確診斷弗里德賴希共濟(jì)失調(diào)，以便制定合適的治療方案。
2016-09-16 17:05

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什么是共濟(jì)失調(diào)性疾病? 　　共濟(jì)失調(diào)(ataxia)是指在肌力正常情況下，發(fā)生的運(yùn)動(dòng)協(xié)調(diào)障礙，是錐體外系的一組癥狀和體征，表現(xiàn)姿態(tài)、步態(tài)、運(yùn)動(dòng)、動(dòng)作等共濟(jì)失調(diào)。但不包括肢體輕度癱瘓時(shí)出現(xiàn)的協(xié)調(diào)障礙、眼肌麻痹所致的隨意運(yùn)動(dòng)偏斜，視覺障礙所致的隨意運(yùn)動(dòng)困難以及大腦病變引起的失用癥。根據(jù)病變部位不同，共濟(jì)失調(diào)可分為四種類型：①深感覺障礙性共濟(jì)失調(diào);②小腦性共濟(jì)失調(diào);③前庭迷路性共濟(jì)失調(diào);④大腦型共濟(jì)失調(diào)。而一般稱呼的“共濟(jì)失調(diào)”，多特指小腦性共濟(jì)失調(diào)。查看全文»

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