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回答1
我們邀請臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問，您可以進行追問或是評價
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董強 主任醫(yī)師
復(fù)旦大學(xué)附屬華山醫(yī)院
三級甲等
神經(jīng)內(nèi)科
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遺傳性后柱性共濟失調(diào)是一種遺傳性神經(jīng)系統(tǒng)疾病，可能導(dǎo)致平衡和協(xié)調(diào)障礙。若懷疑患病，應(yīng)及時就醫(yī)檢查。自行處理身體不適可能加重病情，及時就醫(yī)并遵循醫(yī)生的治療方案是關(guān)鍵。
2016-08-08 11:33
1.腦脊液檢查：通常結(jié)果正常，但可幫助排除其他神經(jīng)系統(tǒng)疾病。
2.基因檢測：如脊髓小腦性共濟失調(diào)，可行外周血白細胞基因的PCR分析，檢測相應(yīng)基因CAG擴增，以確診并區(qū)分亞型。
3.Friedreich型共濟失調(diào)DNA分析：檢測FRDA基因18號內(nèi)含子GAA重復(fù)次數(shù)，大于66次重復(fù)可輔助診斷。
4.影像學(xué)檢查：如頭顱磁共振成像（MRI），有助于觀察腦部結(jié)構(gòu)有無異常。
5.神經(jīng)電生理檢查：如肌電圖、神經(jīng)傳導(dǎo)速度測定，了解神經(jīng)功能狀況。
6.眼科檢查：部分患者可能存在眼部異常。
總之，通過綜合多種檢查，有助于明確診斷遺傳性后柱性共濟失調(diào)，為后續(xù)治療提供依據(jù)。
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什么是共濟失調(diào)性疾病? 共濟失調(diào)(ataxia)是指在肌力正常情況下，發(fā)生的運動協(xié)調(diào)障礙，是錐體外系的一組癥狀和體征，表現(xiàn)姿態(tài)、步態(tài)、運動、動作等共濟失調(diào)。但不包括肢體輕度癱瘓時出現(xiàn)的協(xié)調(diào)障礙、眼肌麻痹所致的隨意運動偏斜，視覺障礙所致的隨意運動困難以及大腦病變引起的失用癥。根據(jù)病變部位不同，共濟失調(diào)可分為四種類型：①深感覺障礙性共濟失調(diào);②小腦性共濟失調(diào);③前庭迷路性共濟失調(diào);④大腦型共濟失調(diào)。而一般稱呼的“共濟失調(diào)”，多特指小腦性共濟失調(diào)。 查看全文»
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