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遺傳性共濟失調(diào)如何診斷

2016-08-11 13:05 點擊掃描二維碼更精彩

問題：

遺傳性共濟失調(diào)如何診斷

回答1
我們邀請臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問，您可以進行追問或是評價

李偉周副主任醫(yī)師

云浮市人民醫(yī)院

三級甲等

神經(jīng)內(nèi)科

遺傳性共濟失調(diào)是一種神經(jīng)系統(tǒng)遺傳性疾病，診斷較為復(fù)雜，需要綜合多種因素，并及時就醫(yī)。一旦身體出現(xiàn)不適，應(yīng)立刻就醫(yī)，遵從醫(yī)生的指示進行治療，不宜自行開藥。
1.臨床癥狀：如行走不穩(wěn)、動作笨拙、言語不清等。
2.家族病史：了解家族中有無類似癥狀的患者。
3.神經(jīng)系統(tǒng)檢查：包括平衡、協(xié)調(diào)能力等方面的評估。
4.影像學(xué)檢查：如頭顱磁共振成像（MRI），查看腦部結(jié)構(gòu)有無異常。
5.基因檢測：確定是否存在相關(guān)基因突變。
6.實驗室檢查：如血清維生素E水平檢測，排除維生素E缺乏導(dǎo)致的共濟失調(diào)。
總之，遺傳性共濟失調(diào)的診斷需要綜合多種方法，明確診斷后才能制定合適的治療方案。
2016-08-11 13:49

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什么是遺傳性共濟失調(diào)? 　　遺傳性共濟失調(diào)癥是一組主要在臨床上以共濟失調(diào)和病理上以脊髓小腦變性為特征的遺傳病，世代相傳的遺傳背景、共濟失調(diào)表現(xiàn)及小腦損害為主的病理改變是三大特征。目前尚無統(tǒng)一的分類，依損害部位分脊髓型、脊髓小腦型和小腦型3類，或分脊髓性共濟失調(diào)、小腦性共濟失調(diào)和共濟失調(diào)性腦病3種。查看全文»

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