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回答1
我們邀請臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問，您可以進行追問或是評價
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許浩游 副主任醫(yī)師
廣東省中醫(yī)院
三級甲等
腦病專科
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先天性副肌強直癥是一種較為罕見的遺傳性疾病，主要表現為肌肉遇冷后出現強直及無力?；颊邞皶r就醫(yī)，明確診斷，并遵循醫(yī)生建議進行治療。若身體出現異常癥狀，請立刻就診，根據醫(yī)生的囑咐進行治療，切勿自行用藥。
2016-08-12 09:42
1.疾病原理由于基因突變導致離子通道功能異常，引起肌肉興奮性改變。
2.癥狀表現常見癥狀包括肌肉在寒冷環(huán)境中強直、無力，活動后可改善。
3.診斷方法通過臨床癥狀、家族史、肌電圖等檢查進行診斷。
4.治療方法
物理治療：如按摩、被動手法等，促進肌肉血液循環(huán)和放松。
藥物治療：美西律可改善癥狀；苯妥英鈉或普魯卡因胺對部分患者有效。但藥物使用需遵醫(yī)囑。
5.日常生活注意注意保暖，避免長時間處于寒冷環(huán)境，適度鍛煉。
先天性副肌強直癥雖然治療有一定難度，但通過合理的治療和生活管理，可有效控制癥狀，提高生活質量。
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什么是肌強直性肌病? 肌強直性肌病(myotonic myopathies)系指受累骨骼肌肉在收縮后不易放松，連續(xù)收縮后減輕或消失，寒冷能使癥狀加重為特征的一組肌肉疾病。包括強直性肌營養(yǎng)不良癥、先天性肌強直和副肌強直癥等。多數強直性肌病均為一種遺傳性疾病。強直性肌營養(yǎng)不良癥為常染色體顯性遺傳。先天性肌強直亦為常染色體顯性遺傳。先天性副肌強直癥為常染色體突變所引起。典型肌肉病理改變?yōu)榧毎藘纫?，呈鏈狀排列，肌細胞大小不一，呈鑲嵌分布，肌原纖維往往向一側退縮形成肌漿塊，肌細胞壞死和再生不明顯。肌強直性肌病患者約半數患者伴智力低下，男性常見睪丸萎縮，但生育力很少下降，因此本病能在家族中傳播。玻璃體紅暈為早期特征性表現。 查看全文»
