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先天性副肌強(qiáng)直癥應(yīng)如何應(yīng)對(duì)

2016-08-12 09:22 點(diǎn)擊掃描二維碼更精彩

問(wèn)題：

先天性副肌強(qiáng)直癥應(yīng)如何應(yīng)對(duì)

回答1
我們邀請(qǐng)臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問(wèn)，您可以進(jìn)行追問(wèn)或是評(píng)價(jià)

許浩游副主任醫(yī)師

廣東省中醫(yī)院

三級(jí)甲等

腦病?？?/p>

先天性副肌強(qiáng)直癥是一種較為罕見(jiàn)的遺傳性疾病，主要表現(xiàn)為肌肉遇冷后出現(xiàn)強(qiáng)直及無(wú)力?；颊邞?yīng)及時(shí)就醫(yī)，明確診斷，并遵循醫(yī)生建議進(jìn)行治療。若身體出現(xiàn)異常癥狀，請(qǐng)立刻就診，根據(jù)醫(yī)生的囑咐進(jìn)行治療，切勿自行用藥。
1.疾病原理由于基因突變導(dǎo)致離子通道功能異常，引起肌肉興奮性改變。
2.癥狀表現(xiàn)常見(jiàn)癥狀包括肌肉在寒冷環(huán)境中強(qiáng)直、無(wú)力，活動(dòng)后可改善。
3.診斷方法通過(guò)臨床癥狀、家族史、肌電圖等檢查進(jìn)行診斷。
4.治療方法
物理治療：如按摩、被動(dòng)手法等，促進(jìn)肌肉血液循環(huán)和放松。
藥物治療：美西律可改善癥狀；苯妥英鈉或普魯卡因胺對(duì)部分患者有效。但藥物使用需遵醫(yī)囑。
5.日常生活注意注意保暖，避免長(zhǎng)時(shí)間處于寒冷環(huán)境，適度鍛煉。
先天性副肌強(qiáng)直癥雖然治療有一定難度，但通過(guò)合理的治療和生活管理，可有效控制癥狀，提高生活質(zhì)量。
2016-08-12 09:42

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什么是肌強(qiáng)直性肌病? 　　肌強(qiáng)直性肌病(myotonic myopathies)系指受累骨骼肌肉在收縮后不易放松，連續(xù)收縮后減輕或消失，寒冷能使癥狀加重為特征的一組肌肉疾病。包括強(qiáng)直性肌營(yíng)養(yǎng)不良癥、先天性肌強(qiáng)直和副肌強(qiáng)直癥等。多數(shù)強(qiáng)直性肌病均為一種遺傳性疾病。強(qiáng)直性肌營(yíng)養(yǎng)不良癥為常染色體顯性遺傳。先天性肌強(qiáng)直亦為常染色體顯性遺傳。先天性副肌強(qiáng)直癥為常染色體突變所引起。典型肌肉病理改變?yōu)榧?xì)胞核內(nèi)移，呈鏈狀排列，肌細(xì)胞大小不一，呈鑲嵌分布，肌原纖維往往向一側(cè)退縮形成肌漿塊，肌細(xì)胞壞死和再生不明顯。肌強(qiáng)直性肌病患者約半數(shù)患者伴智力低下，男性常見(jiàn)睪丸萎縮，但生育力很少下降，因此本病能在家族中傳播。玻璃體紅暈為早期特征性表現(xiàn)。查看全文»

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