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回答1
我們邀請(qǐng)臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問，您可以進(jìn)行追問或是評(píng)價(jià)
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曹翠麗 副主任醫(yī)師
深圳市南山區(qū)蛇口人民醫(yī)院桃花園社區(qū)健康服務(wù)中心
其他
全科
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同型胱氨酸尿癥診斷，依據(jù)臨床特征、特異性尿硝普銀鹽篩選試驗(yàn)，血中甲硫氨酸和同型胱氫酸含量增高、血中胱氨酸濃度降低和胱硫醚缺如。確診須測(cè)定肝或皮膚成纖維細(xì)胞的合成酶活性。
2016-08-04 16:19
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就醫(yī)問藥
針對(duì)上述提問，推薦就醫(yī)問藥相關(guān)內(nèi)容，希望幫助您更好解決問題
什么是同型胱氨酸尿癥? 由Gerritsen、Carson和Neil各自于1962年報(bào)道，新生兒篩查發(fā)病率為6×l0-6。本病呈AR遺傳，近親婚配率高。雜合子的活檢肝中胱硫醚合成酶活性為常人的l/2。臨床表現(xiàn)多變，出生時(shí)正常，90%于l0歲前出現(xiàn)晶體異位(ectopia lentis)和虹膜震顫(iridodone-sis)，還可有近視、散光、青光眼和網(wǎng)膜動(dòng)脈閉塞。 查看全文»
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