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回答1
我們邀請臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問，您可以進行追問或是評價
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曾龍驛 主任醫(yī)師
中山大學附屬第三醫(yī)院
三級甲等
內分泌科
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黏多糖貯積癥Ⅵ型是一種常染色體隱性遺傳病，有特定癥狀和發(fā)病特點，治療方法多樣。一旦身體出現(xiàn)不適，應立刻就醫(yī)，遵從醫(yī)生的指示進行治療，不宜自行開藥。
2016-07-05 15:53
1.病因：常染色體隱性遺傳導致相關酶缺乏。
2.癥狀：重型多在2-3歲發(fā)病，有發(fā)育遲緩等表現(xiàn)；輕型發(fā)病年齡較大。
3.診斷：通過酶活性檢測、基因檢測等明確。
4.治療：酶替代治療，如阿糖苷酶α；骨髓移植；對癥治療。
5.預后：早期治療可改善癥狀，提高生活質量。
黏多糖貯積癥Ⅵ型雖罕見，但及時診斷和治療能一定程度改善患者狀況。
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就醫(yī)問藥
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什么是黏多糖病? 粘多糖(mucopolysaccharide)又稱糖胺聚糖(glycisaminoglycan，GAG)，是一類蛋白多糖。這類疾病的根本原因是身體儲存過多的粘多糖使體內粘多糖含量過高。臨床癥狀主要有骨骼畸形、面容丑陋，體格發(fā)育障礙，智能低下，角膜混濁等?；純喝毕菝傅幕钚詢H及正常人的1%～10%。 查看全文»
