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黏多糖貯積癥Ⅵ型有哪些癥狀表現(xiàn)

黏多糖貯積癥Ⅵ型有哪些癥狀表現(xiàn)

  • 回答1

    我們邀請(qǐng)臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問(wèn),您可以進(jìn)行追問(wèn)或是評(píng)價(jià)

    鄧洪容 副主任醫(yī)師

    中山大學(xué)附屬第三醫(yī)院

    三級(jí)甲等

    內(nèi)分泌科

    黏多糖貯積癥Ⅵ型的癥狀多樣,包括骨骼、面容、內(nèi)臟等方面,如關(guān)節(jié)運(yùn)動(dòng)受限、容貌改變、臟器腫大等。若身體出現(xiàn)異常癥狀,請(qǐng)立刻就診,根據(jù)醫(yī)生的囑咐進(jìn)行治療,切勿自行用藥。
    1.骨骼:關(guān)節(jié)運(yùn)動(dòng)受限、四肢攣縮、身材比例失調(diào)、脊柱骨盆等骨骼改變。
    2.面容:容貌粗笨、頭顱略大、兩眼間距過(guò)寬。
    3.臟器:肝脾輕度到中度腫大,部分病例可合并腦積水。
    4.眼部:周邊性角膜渾濁。
    5.耳部:聽(tīng)力消失。
    6.胸部:鐘狀胸、漏斗胸、臍疝和腹股溝疝。
    7.心血管:主動(dòng)脈瓣區(qū)??陕?tīng)到主動(dòng)脈關(guān)閉不全產(chǎn)生的雜音,有的可發(fā)生心衰竭。
    黏多糖貯積癥Ⅵ型癥狀復(fù)雜,輕型發(fā)病晚、癥狀輕,重型發(fā)病早、癥狀重。

    2016-07-11 21:50
就醫(yī)問(wèn)藥

針對(duì)上述提問(wèn),推薦就醫(yī)問(wèn)藥相關(guān)內(nèi)容,希望幫助您更好解決問(wèn)題

什么是黏多糖病?   粘多糖(mucopolysaccharide)又稱(chēng)糖胺聚糖(glycisaminoglycan,GAG),是一類(lèi)蛋白多糖。這類(lèi)疾病的根本原因是身體儲(chǔ)存過(guò)多的粘多糖使體內(nèi)粘多糖含量過(guò)高。臨床癥狀主要有骨骼畸形、面容丑陋,體格發(fā)育障礙,智能低下,角膜混濁等。患兒缺陷酶的活性?xún)H及正常人的1%~10%。 查看全文»

身材矮小 癡呆面容
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