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毛細(xì)血管擴(kuò)張性共濟(jì)失調(diào)綜合征是怎樣的一種疾病

2016-07-09 17:01 點(diǎn)擊掃描二維碼更精彩

問(wèn)題：

毛細(xì)血管擴(kuò)張性共濟(jì)失調(diào)綜合征是什么病

回答1
我們邀請(qǐng)臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問(wèn)，您可以進(jìn)行追問(wèn)或是評(píng)價(jià)

郭怡菁副主任醫(yī)師

東南大學(xué)附屬中大醫(yī)院

三級(jí)甲等

神經(jīng)內(nèi)科

毛細(xì)血管擴(kuò)張性共濟(jì)失調(diào)綜合征是一種罕見(jiàn)的常染色體隱性遺傳性免疫缺陷病，發(fā)病率低。主要表現(xiàn)為小腦共濟(jì)失調(diào)及皮膚、結(jié)膜毛細(xì)血管擴(kuò)張，患兒對(duì)電離輻射敏感，T細(xì)胞功能缺陷，易反復(fù)呼吸道感染。一旦身體出現(xiàn)不適，應(yīng)立刻就醫(yī)，遵從醫(yī)生的指示進(jìn)行治療，不宜自行開(kāi)藥。
1.病因：常染色體隱性遺傳基因突變所致。
2.癥狀：小腦共濟(jì)失調(diào)，如行走不穩(wěn)；面部、眼球結(jié)膜毛細(xì)血管擴(kuò)張。
3.免疫缺陷：T細(xì)胞功能不足，導(dǎo)致免疫力下降。
4.輻射敏感性：對(duì)電離輻射極為敏感。
5.并發(fā)癥：易反復(fù)發(fā)生呼吸道感染。
6.診斷：結(jié)合臨床癥狀、基因檢測(cè)等綜合判斷。
總之，毛細(xì)血管擴(kuò)張性共濟(jì)失調(diào)綜合征是一種復(fù)雜的疾病，需要綜合診斷和治療。
2016-07-09 17:17

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什么是毛細(xì)血管擴(kuò)張? 　　毛細(xì)血管擴(kuò)張(telangiectaia)為皮膚黏膜小血管持久性擴(kuò)張形成的細(xì)絲狀、點(diǎn)狀、星芒狀紅色或紫紅色斑。多因妊娠、慢性酒精中毒性肝病、先天異常、寒冷風(fēng)沙的不良刺激所致，也可見(jiàn)于酒渣鼻的二、三期鼻及面部表現(xiàn)。

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