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回答1
我們邀請(qǐng)臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問，您可以進(jìn)行追問或是評(píng)價(jià)
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陳燕 主治醫(yī)師
陽(yáng)江市人民醫(yī)院
三級(jí)甲等
皮膚科
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細(xì)胞色素C氧化酶缺陷的診斷，需綜合多種檢查，包括實(shí)驗(yàn)室檢查、組織活檢等。面對(duì)身體不適，切勿拖延，應(yīng)立即就醫(yī)并遵循醫(yī)囑，安全有效地恢復(fù)健康。
2016-07-04 10:09
1.實(shí)驗(yàn)室檢查：常有乳酸性酸中毒，還可能有蛋白尿、糖尿、氨基酸尿。
2.組織活檢：電鏡下肌線粒體聚集成簇、腫大，內(nèi)含異位或圓狀包涵物。
3.組織化學(xué)染色：未見細(xì)胞色素C。
4.腎臟細(xì)胞色素C活性檢測(cè)：活性降低，如為正常的38%。
5.家族遺傳排查：雙親無癥狀時(shí)，需考慮基因突變可能。
綜合以上多種檢查結(jié)果，可對(duì)細(xì)胞色素C氧化酶缺陷進(jìn)行診斷。
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