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回答1
我們邀請(qǐng)臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問，您可以進(jìn)行追問或是評(píng)價(jià)
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李桂平 主任醫(yī)師
惠州市第三人民醫(yī)院
三級(jí)甲等
內(nèi)分泌科
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糖原累積病Ⅴ型是一種由于基因突變導(dǎo)致的糖原代謝障礙性疾病，表現(xiàn)為肌肉無力、運(yùn)動(dòng)不耐受等。其發(fā)病機(jī)制、癥狀、診斷、治療和預(yù)后等值得關(guān)注。行用藥存在隱患，身體出現(xiàn)不適時(shí)，請(qǐng)務(wù)必咨詢醫(yī)生，科學(xué)治療。
2016-07-10 10:00
1.發(fā)病機(jī)制：基因突變使肌肉中缺乏肌磷酸化酶，影響糖原分解。
2.癥狀：運(yùn)動(dòng)后肌肉疼痛、痙攣、無力，嚴(yán)重時(shí)行走困難。
3.診斷：通過肌肉活檢、基因檢測(cè)等明確診斷。
4.治療：以避免劇烈運(yùn)動(dòng)、高碳水飲食為主，必要時(shí)補(bǔ)充葡萄糖。
5.預(yù)后：多數(shù)患者癥狀可控制，但嚴(yán)重者可能影響生活質(zhì)量。
糖原累積?、跣碗m罕見，但通過合理治療和管理，能一定程度改善患者生活。
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什么是糖原累積癥? 糖原代謝病以往稱為糖原積累癥(glycogen storage disease，glycogenosis.GSD)，是由先天性酶缺陷致使糖原濃度或結(jié)構(gòu)異常而引起的糖原代謝紊亂性疾病。糖原的合成與分解經(jīng)過較復(fù)雜的化學(xué)變化過程，需要多種酶的參與。不同酶的缺陷可導(dǎo)致不同類型的糖原代謝病。除Ⅷ、Ⅸ型為Ⅹ連鎖隱性遺傳外，其他為常染色體隱性遺傳。發(fā)病率約為1/20000～1/25000。 查看全文»
