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回答1
我們邀請(qǐng)臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問(wèn)，您可以進(jìn)行追問(wèn)或是評(píng)價(jià)
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王少華 主任醫(yī)師
東南大學(xué)附屬中大醫(yī)院
三級(jí)甲等
內(nèi)分泌科
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戈謝病是常見(jiàn)溶酶體貯積病，為常染色體隱性遺傳。治療方法包括酶替代、對(duì)癥處理等。若身體出現(xiàn)不適癥狀，請(qǐng)趕快就醫(yī)，按照醫(yī)生的指導(dǎo)進(jìn)行治療，切勿自行用藥。
2016-07-11 19:56
1.疾病原理：溶酶體中葡糖腦苷脂酶活性缺乏，導(dǎo)致葡糖腦苷脂在肝脾等器官蓄積。
2.癥狀表現(xiàn)：肝脾腫大、生長(zhǎng)發(fā)育落后、貧血、出血等。
3.診斷方法：基因檢測(cè)、酶活性測(cè)定等。
4.治療手段：酶替代治療，用伊米苷酶等；對(duì)癥治療，如貧血時(shí)輸血。
5.日常護(hù)理：注意飲食均衡，預(yù)防感染，定期復(fù)查。
戈謝病需早發(fā)現(xiàn)早治療，家長(zhǎng)要積極配合醫(yī)生，關(guān)注孩子病情變化。
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針對(duì)上述提問(wèn)，推薦就醫(yī)問(wèn)藥相關(guān)內(nèi)容，希望幫助您更好解決問(wèn)題
什么是戈謝病? 戈謝病(Gaueher disease)又名腦苷脂病，是一種常染色體隱性遺傳性疾病，系由β-葡萄精腦苷脂酶減少，細(xì)胞內(nèi)大量?jī)?chǔ)存腦苷脂，形成有特殊形態(tài)的戈謝細(xì)胞所致。法國(guó)皮特醫(yī)生PhillipeGaucher在1882年首先報(bào)道，以猶太人最多見(jiàn)。50年后Aghion報(bào)道戈謝病是由于葡糖腦苷脂(G.C.)在肝、脾、骨骼和中樞神經(jīng)系統(tǒng)的單核-巨噬細(xì)胞內(nèi)蓄積所致。Brady等在1964年發(fā)現(xiàn)葡糖腦苷脂的貯積是由β-葡糖苷酶-葡糖腦甘酯酶(GBA)缺乏所致，為戈謝病的診斷和治療提供了理論依據(jù)。 查看全文»
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范冠杰
主任醫(yī)師 教授
廣東省中醫(yī)院
擅長(zhǎng)：長(zhǎng)期從事內(nèi)分泌及代謝系統(tǒng)疾病的中西醫(yī)結(jié)合臨床工作，積累了豐富 詳情»
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顧學(xué)范
主任醫(yī)師 教授
上海兒童醫(yī)學(xué)中心
擅長(zhǎng)：內(nèi)分泌疾病：生長(zhǎng)落后（矮小癥)青春發(fā)育異常（性早熟、性發(fā)育落 詳情»
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陳艷
主任醫(yī)師 教授
中國(guó)中醫(yī)科學(xué)院西苑醫(yī)院
擅長(zhǎng)：中西醫(yī)治療各種內(nèi)分泌疾病。主攻甲狀腺結(jié)節(jié)、甲亢、甲減、甲狀腺 詳情»
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