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新生兒篩查十分重要，可早期發(fā)現(xiàn)多種潛在疾病，包括遺傳代謝病、先天性內(nèi)分泌異常、聽力障礙等。有助于及時(shí)干預(yù)，改善預(yù)后。 1.遺傳代謝?。喝绫奖虬Y、先天性甲狀腺功能減低癥等，若不及時(shí)治療，會(huì)影響孩子生長發(fā)育和智力。 2.先天性內(nèi)分泌異常：像先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥，早期診斷能避免嚴(yán)重并發(fā)癥。 3.聽力障礙：及早發(fā)現(xiàn)并干預(yù)，有助于孩子語言和認(rèn)知發(fā)展。 4.先天性心臟?。翰糠窒刃牟≡缙诎Y狀不明顯，篩查可及時(shí)發(fā)現(xiàn)。 5.其他：還有一些罕見的疾病，如楓糖尿癥、戈謝病等，篩查能增加發(fā)現(xiàn)的機(jī)會(huì)。 總之，新生兒篩查是保障寶寶健康成長的重要措施，家長應(yīng)重視并積極配合。

一種稱為苯丙酮尿癥的疾病，是由于體內(nèi)缺少苯丙氨酸羥化酶，致使人體不能代謝苯丙氨酸。這樣，體內(nèi)就會(huì)出現(xiàn)苯丙氨酸堆積，造成人體器官受損，特別是大腦，嚴(yán)重影響孩子的智力。如果能及早發(fā)現(xiàn)，及早采用低苯丙氨酸奶粉替代一般嬰兒奶粉或母乳，可避免體內(nèi)苯丙氨酸的堆積，從而阻止大腦的損害。另一種稱為先天性甲狀腺功能低下的疾病，是由于先天性甲狀腺功能發(fā)育遲緩，不能產(chǎn)生足夠的甲狀腺素，致使包括大腦在內(nèi)的人體器官發(fā)育受阻，出現(xiàn)以呆傻為主要表現(xiàn)的發(fā)育落后。及早合理補(bǔ)充甲狀腺素片，可避免人體的受損。還有一些原因可導(dǎo)致聽力系統(tǒng)發(fā)育受損。先天性聽力功能降低，可導(dǎo)致續(xù)發(fā)的發(fā)音障礙，導(dǎo)致先天性聾啞。若早發(fā)現(xiàn)(最好在生后6個(gè)月內(nèi))，可及早使用助聽器或進(jìn)行人工耳蝸植入手術(shù)，這些措施對改善發(fā)音障礙都非常有利

新生兒篩查是出生后預(yù)防和治療某些遺傳病的有效方法。一般采取臍血或足跟血的紙片進(jìn)行。新生兒篩查一般是在嬰兒出生后三天采取臍血或足跟血的紙片進(jìn)行。新生兒篩查是指在新生兒群體中，用快速、敏感的實(shí)驗(yàn)室方法對新生兒的遺傳代謝病、先天性內(nèi)分泌異常以及某些危害嚴(yán)重的遺傳性疾病進(jìn)行篩查的總稱，其目的是對那些患病的新生兒在臨床癥狀尚未表現(xiàn)之前或表現(xiàn)輕微時(shí)通過篩查，得以早期診斷、早期治療，防止機(jī)體組織器官發(fā)生不可逆的損傷。避免患兒發(fā)生智力低下、嚴(yán)重的疾病或死亡。

新生兒剛出生要做聽力篩查，然后醫(yī)生還會(huì)問你要不要采足底血做篩查，這個(gè)是自愿的，需要自己付費(fèi)。采足底血是進(jìn)行新生兒疾病篩查,主要是查苯丙酮尿癥和甲狀腺功能低下，個(gè)人覺得還是有必要查的。我家寶寶出生沒給做聽力篩查，因?yàn)槲覀冇X得聽得到還是聽不到月子里觀察寶寶就可以知道了。O(∩_∩)O~

采血部位及注意事項(xiàng)1.采血部位：新生兒篩查血標(biāo)本采集部位宜選擇足跟內(nèi),外側(cè)緣.2.注意事項(xiàng)：為保證安全,下列部位絕不允許用于新生兒疾病篩查血標(biāo)本的采集,否則容易造成鄰近組織如軟骨,肌腱,神經(jīng)等的損傷.①足跟中心部位②足弓部位③曾經(jīng)用過的針眼部位④水腫或腫脹部位⑤手指部位⑥后足跟彎曲部位采血步驟1.采血前再次將卡片姓名與新生兒進(jìn)行核對,避免差錯(cuò).2.操作者清洗雙手,佩帶無滑石粉手套,要求每采完一個(gè)新生兒后更換一次手套.3.新生兒頭高腳低位,按摩或熱敷新生兒足跟.4.用75%的酒精棉球或棉簽消毒采血部位,待酒精自然揮發(fā)或用無菌棉球擦掉多余酒精后再開始采血.5.使用一次性采血針針刺足跟選定部位,刺入深度小于3mm,因第一滴血含有體液或皮膚碎片,應(yīng)用消毒過的干棉球拭除,取第2滴血.6.在距針眼較大范圍處擠壓（不允許擠壓和揉搓針眼處）,再放松形成足夠大的血滴,將濾紙片接觸血滴（勿觸及周圍皮膚）,使血自然滲透至濾紙背面,共需2個(gè)血斑,要求血斑直徑1cm.禁止在1個(gè)圓圈處反復(fù)多次浸血.7.采血完畢用無菌棉球輕壓采血部位止血,膠布固定后將嬰兒送回病房.一.新生兒篩查采血不規(guī)范能否影響篩查結(jié)果?卡片填寫不合格有下列情況之一者,屬卡片填寫不合格,須退回重新填寫完整.①字跡不清,無法辨認(rèn).②卡片內(nèi)項(xiàng)目填寫不完整或空項(xiàng)等.有下列情況之一者,屬標(biāo)本不合格,須退回重新采血.①血樣采集未按要求在生后規(guī)定時(shí)間72小時(shí)后采血.沒有充分哺乳72小時(shí)后進(jìn)行的（哺乳至少6次）.②血滴未完全滲透濾紙正反兩面的.③濾紙兩面浸血呈夾心血斑的.④血斑直徑小于1厘米的.⑤血樣采集后因保管不當(dāng),化驗(yàn)時(shí)血斑不溶,無法檢測的.⑥標(biāo)本污染的：濾紙片未妥善保存于清潔干燥處,揉搓,擠壓,受潮,污染等.⑦標(biāo)本與化學(xué)試劑共用1個(gè)口袋遞送的.⑧用注射器作為血樣收集器具進(jìn)行遞送檢驗(yàn)的.凡退回的不合格卡片必須在10個(gè)工作日內(nèi)返還新生兒疾病篩查中心.2.首次采血查出PKU可疑,后復(fù)查正常,還需要再復(fù)查一次嗎?首次采血查出PKU可疑,后復(fù)查正常,就不會(huì)再通知你重采了.如通知需要復(fù)查,應(yīng)及時(shí)重采.