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什么是 21 三體綜合征及其相關(guān)知識(shí)

21三體綜合征

  • 回答1

    我們邀請臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問,您可以進(jìn)行追問或是評價(jià)

    尹君 醫(yī)師

    家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院

    其他

    耳鼻喉科

    21 三體綜合征是一種常見的染色體疾病,表現(xiàn)為智力障礙、特殊面容、生長發(fā)育遲緩等。其發(fā)生與多種因素有關(guān),如染色體異常、遺傳因素、孕婦年齡、環(huán)境因素、致畸物質(zhì)等。 1.染色體異常:第 21 號(hào)染色體多了一條,導(dǎo)致染色體組型變?yōu)?47,XX(XY),+21。 2.遺傳因素:少數(shù)病例有家族遺傳傾向。 3.孕婦年齡:孕婦年齡越大,卵子老化,發(fā)生染色體不分離的概率增加。 4.環(huán)境因素:如接觸放射性物質(zhì)、化學(xué)毒物等。 5.致畸物質(zhì):孕期感染病毒、服用某些致畸藥物等。 總之,21 三體綜合征對患兒和家庭都帶來較大影響。孕期應(yīng)做好產(chǎn)前檢查,如唐篩、無創(chuàng) DNA 檢測、羊水穿刺等,以便早期發(fā)現(xiàn)和干預(yù)。對于已出生的患兒,應(yīng)給予關(guān)愛和支持,進(jìn)行康復(fù)訓(xùn)練,提高其生活質(zhì)量。

    2024-10-20 20:16
  • 回答2

    我們邀請臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問,您可以進(jìn)行追問或是評價(jià)

    劉保福 主治醫(yī)師

    威縣常屯衛(wèi)生院

    一級甲等

    婦產(chǎn)科

    你好,寶寶是21三體,還是曾經(jīng)檢查出是21三體高危?長牙齒時(shí)間與21三天的關(guān)系不大。出牙早晚與各方面有關(guān),其中遺傳,缺鈣,或者寶寶的自身體質(zhì)都有關(guān)系。一般是7-8個(gè)月開始出牙,11個(gè)月沒有出牙齒也正常,可以給寶寶補(bǔ)補(bǔ)鈣,主要是添加輔食各種食物都要補(bǔ)。給他吃吃磨牙棒,沒準(zhǔn)幾天后就會(huì)出芽了呢醫(yī)生詢問:

    2024-10-20 20:16
  • 回答3

    我們邀請臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問,您可以進(jìn)行追問或是評價(jià)

    史東岳

    家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院

    其他

    全科

    21-三體綜合征患兒的主要特征為智能低下、體格發(fā)育遲緩和特殊面容?;純貉劬鄬?,鼻梁低平,眼裂小,眼外側(cè)上斜,有內(nèi)眥贅皮,外耳小,硬腭窄小,舌常伸出口外,流涎多;身材矮小,頭圍小于正常,骨齡常落后于年齡,出牙延遲且常錯(cuò)位;頭發(fā)細(xì)軟而較少;四肢短,由于韌帶松弛,關(guān)節(jié)可過度彎曲,手指粗短,小指向內(nèi)彎曲。

    2024-10-20 20:16
  • 回答4

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    張俊相 住院醫(yī)師

    威縣婦女兒童醫(yī)院

    二級甲等

    外科

    親,這個(gè)取決于你個(gè)人,沒有人可以幫你做決定。我當(dāng)時(shí)是1:75,沒有做穿刺,因?yàn)槲矣X得我年齡不大,沒有從事危險(xiǎn)行業(yè),沒有不良適合,身體一直健康,所以就沒做,不過也很擔(dān)心,跑了三家醫(yī)院重復(fù)進(jìn)行了唐氏篩查,有一家醫(yī)院測試出來是1:2200。僅供你參考啊

    2024-10-20 20:16
  • 回答5

    我們邀請臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問,您可以進(jìn)行追問或是評價(jià)

    任立存 主治醫(yī)師

    重慶渝都生殖醫(yī)院

    其他

    內(nèi)科

    21三體綜合征篩查即唐氏篩查:是檢查母體血清中甲型胎兒旦白(AFP)、絨毛促性腺激素(HCG)濃度,結(jié)合孕婦經(jīng)期、年齡和采血時(shí)的孕周,計(jì)算出“唐氏兒”的危險(xiǎn)系數(shù),這樣可以查出80%的唐氏兒。其結(jié)果不是最終診斷,而是風(fēng)險(xiǎn)系數(shù),即患唐氏綜合征的可能性,如果化驗(yàn)結(jié)果顯示危險(xiǎn)性低于1/270,就表示危險(xiǎn)性比較低,胎兒出現(xiàn)唐氏癥的機(jī)會(huì)不到1%。但如果危險(xiǎn)性高于1/270,就表示胎兒患病的危險(xiǎn)性較高,應(yīng)進(jìn)一步做羊膜穿刺檢查或絨毛檢查風(fēng)險(xiǎn)為246分之一,應(yīng)該做羊水穿刺的。它肯定是有風(fēng)險(xiǎn),但是它的總風(fēng)險(xiǎn)率,導(dǎo)致胎兒流產(chǎn)的風(fēng)險(xiǎn)一般來說,不超過1%。而且,現(xiàn)在像大中型的醫(yī)院,原則上,要求做羊水穿刺必須是在b超下面做。也就是說,我們必須在b超下面看著,躲開孩子和胎盤。所以這樣對孩子造成損傷的可能性就更小了。

    2024-10-20 22:34
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