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唐氏綜合癥篩查是孕期重要檢查，包括檢查方法、時間、意義、風(fēng)險、準(zhǔn)確率等。 1.檢查方法：常見的有血清學(xué)篩查和無創(chuàng) DNA 檢測。血清學(xué)通過檢測孕婦血清中的某些標(biāo)志物來評估風(fēng)險；無創(chuàng) DNA 則對胎兒游離 DNA 進行分析。 2.檢查時間：血清學(xué)篩查通常在孕 11 - 13 + 6 周和孕 15 - 20 + 6 周進行；無創(chuàng) DNA 檢測一般在孕 12 周后。 3.檢查意義：能及早發(fā)現(xiàn)胎兒是否患有唐氏綜合癥，以便采取相應(yīng)措施。 4.檢查風(fēng)險：一般風(fēng)險較低，但可能存在假陽性或假陰性結(jié)果。 5.準(zhǔn)確率：血清學(xué)篩查準(zhǔn)確率相對較低，無創(chuàng) DNA 檢測準(zhǔn)確率較高，但也不是 100%。 總之，唐氏綜合癥篩查對保障胎兒健康十分重要，孕婦應(yīng)按時進行并聽從醫(yī)生建議。

屬常染色體畸變,是小兒染色體病中最常見的一種,活嬰中發(fā)生率約1／（600～800）,母親年齡愈大,本病的發(fā)病率愈高.60％患兒在胎兒早期即夭折流產(chǎn)21三體綜合征包含一系列的遺傳病,其中最具代表性的第21對染色體的三體現(xiàn)象,會導(dǎo)致包括學(xué)習(xí)障礙,智能障礙和殘疾等高度畸形.21三體綜合征患病幾率高低與人種,生活水準(zhǔn)等沒有直接聯(lián)系,估計每660個新生兒就有一個患有唐氏綜合癥,使之成為最常見的染色體變異.高齡初產(chǎn)婦會加劇嬰兒患有唐氏綜合癥的風(fēng)險.在20到24歲之間,患病率為1/1490,到40歲為1/106,49歲為1/11

1,唐氏綜合癥又叫做21三體，是說患者的第21對染色體比正常人多出一條(正常人為一對)唐氏篩查是通過孕婦血清中AFP和HCG的含量，結(jié)合孕婦的年齡，體重，孕周計算的風(fēng)險值。臨界值為1/275。大于為高危，小于則為低危。普通人群(37歲以下)患有唐氏(DS)的概率為1/750。篩查結(jié)果為高危建議做羊水穿刺，但即使為高危也不一定就是唐氏兒，但為了保險起見還是建議做DS篩查！唐氏患兒具有嚴(yán)重的智力障礙，生活不能自理，并伴有復(fù)雜的心血管疾病，需要家人的長期照顧，會給家庭造成極大的精神及經(jīng)濟負(fù)擔(dān)。

1，親只是有風(fēng)險而已。不要太影張。你的心情是可以理解。2，做羊水穿刺，是會很準(zhǔn)的知道。但是會有流產(chǎn)的風(fēng)險。3，媽媽要放松心情，確認(rèn)目前BB是幾個月了。4，如果準(zhǔn)媽媽的前輩沒有這樣子的人。而你夫妻雙方又是很正常的。就不用擔(dān)心。5，醫(yī)院只是告之詳情，而讓家長來選擇。其實，最重要的是心態(tài)。如果不放心，那就要冒著會流產(chǎn)的風(fēng)險去做羊水穿刺。6，我之前是高風(fēng)險，也是緊張不行。后來跟我老公商量。我們沒有去做羊水穿刺。心態(tài)調(diào)整好。現(xiàn)在我的BB同樣很聰明健康。給親參考。

唐氏綜合癥是由于先天染色體異常引起.大部分患者的第二十一對染色體在遺傳分裂時發(fā)生錯誤,引致細胞核含有額外染色體；小部分則因易位而引起.治療：由于目前仍未發(fā)明能提高弱智者智力的藥物；故治療唐氏綜合癥主要以啟導(dǎo)為主.然而,經(jīng)常伴隨此癥發(fā)生的疾病如呼吸系統(tǒng)感染,腸胃道閉塞;先天性心臟病及甲狀腺功能不全等,則可以治愈或控制.預(yù)防：唐氏綜合癥平均發(fā)病率為1/600,而高齡產(chǎn)婦孕育的嬰兒,發(fā)病率高5倍以上.男性患者多為不育,但女性患者遺傳給下一代的機會可高至1/2.此外,5％患者屬易位型,這類遺傳性頗高,與母親年紀(jì)無關(guān),亦可以無任何家族史,故患者必須接受染色體確診及檢查有沒有易位.在懷孕初期檢驗胎兒組織絨毛或羊水內(nèi)細胞,輔助超音波掃描器看胎兒的頭及手腳,可以確斷胎兒有否患上唐氏綜合癥,從而由家長決定是否需要人工流產(chǎn).