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回答1
我們邀請臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問，您可以進行追問或是評價
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馬順官
上海市松江區(qū)九亭鎮(zhèn)衛(wèi)生院
一級
兒科
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病情分析：唐氏篩查 21 綜合癥高風險時，通常需要進一步檢查來明確診斷，如無創(chuàng) DNA 檢測、羊水穿刺、絨毛穿刺、超聲檢查、臍血穿刺等。 1.無創(chuàng) DNA 檢測：通過采集孕婦外周血，提取胎兒游離 DNA 進行分析，對 21 三體綜合征的檢測準確率較高。 2.羊水穿刺：在超聲引導下，抽取羊水進行胎兒染色體核型分析，是診斷染色體異常的金標準。 3.絨毛穿刺：一般在孕 11 - 14 周進行，獲取絨毛組織進行檢測。 4.超聲檢查：觀察胎兒的結構和發(fā)育情況，輔助判斷是否存在異常。 5.臍血穿刺：在孕晚期進行，獲取胎兒臍血進行染色體分析。 總之，當唐氏篩查提示 21 三體綜合征高風險時，應及時到正規(guī)醫(yī)院，在醫(yī)生的指導下選擇合適的進一步檢查方法，以明確胎兒的健康狀況。
2024-10-11 05:16
指導意見：你可以到醫(yī)院里做做一個DNA或者是羊水穿刺檢查以確診,如果仍然是高風險,一般建議引產(chǎn)等治療.
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什么是21.三體綜合征? 21.三體綜合征又稱先天愚型，唐氏綜合征，是最早報告的也是最常見的一種常染色體畸變綜合征。屬常染色體畸變，是小兒中最常見的常染色體病，也是智力發(fā)育不全最常見的一種臨床類型，智力發(fā)育不全病人約有10%～20%為本病病人?；顙胫邪l(fā)生率約1/800～1/600。高齡初產(chǎn)婦會增加嬰兒患有唐氏綜合征的風險：20～24歲的產(chǎn)婦，嬰兒患病率為1/1490，到40歲為1/106，49歲為1/11。母親年齡愈大，本病的發(fā)病率愈高。 查看全文»
