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回答1
我們邀請臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問，您可以進行追問或是評價
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于顧然 主任醫(yī)師
江蘇省中醫(yī)院
三級甲等
神經內科
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結節(jié)性硬化癥的遺傳方式主要包括常染色體顯性遺傳，有家族性和散發(fā)性病例。如果身體不適，請盡快尋求醫(yī)療幫助，按照醫(yī)生的囑咐進行治療，切莫自行用藥。
2016-04-06 16:37
1.家族性：約占三分之一，由父母一方遺傳突變的TSC1或TSC2基因。
2.散發(fā)性：約占三分之二，出生時攜帶新突變的TSC1或TSC2基因。
3.基因分型：根據(jù)基因定位可分為TSC1、TSC2、TSC3、TSC4四型。
4.基因影響：TSC1和TSC2突變分別導致錯構瘤蛋白和結節(jié)蛋白功能異常。
5.遺傳特點：無論家族性還是散發(fā)性，均為遺傳病。
總之，結節(jié)性硬化癥的遺傳方式較為復雜，需要通過基因檢測等手段明確。
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什么是結節(jié)性硬化癥? 結節(jié)性硬化病(tuberous sclerosis)又稱Bourneville病、Pringle病、Bourneville-Pringle母斑癥、結節(jié)性腦硬化綜合征、彌散性皮脂腺腺瘤、中樞性神經纖維瘤病。是一種少見的先天性疾病，屬常染色體顯性遺傳。表現(xiàn)為面部有蝴蝶血管痣、輕度癡呆和癲癇發(fā)作。無特效治療。它有皮膚損害、智力缺陷、癲癇等三大特征。此病在許多器官中都有變化，屬于錯構瘤樣增生。發(fā)病率為l/10萬，患病率為5/10萬，男女之比約2：1。國內迄今已有多起報道，共四百余例，發(fā)病多在7歲前，作者50年代所見3例，有2例也在7歲前以癲癇發(fā)作起病。 查看全文»
