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范可尼貧血是怎么回事

2015-12-09 09:23 點(diǎn)擊掃描二維碼更精彩

問(wèn)題：

范可尼貧血是怎么回事

回答1
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譚全達(dá) 副主任醫(yī)師

陽(yáng)江市人民醫(yī)院

三級(jí)甲等

血透科

范可尼貧血是一種罕見(jiàn)的遺傳性血液疾病，主要特征是骨髓造血功能衰竭、先天性發(fā)育異常及易患腫瘤。其發(fā)病與多種基因突變有關(guān)。身體感到不適時(shí)，務(wù)必及時(shí)就診，聽(tīng)從醫(yī)生的建議進(jìn)行診治，不要自己擅自用藥。
1.病因：常由多個(gè)基因突變導(dǎo)致，如FANCA、FANCC等基因。
2.癥狀：包括貧血、出血、易感染，還可能有身體畸形，如骨骼異常、拇指缺如等。
3.診斷：依靠血液檢查、骨髓穿刺、染色體分析等。
4.治療：主要有造血干細(xì)胞移植、雄激素治療、輸血支持等。
5.預(yù)后：取決于病情嚴(yán)重程度和治療效果，部分患者預(yù)后不良。
范可尼貧血較為復(fù)雜，患者需早診斷、早治療，以改善預(yù)后。
2015-12-09 09:34

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什么是范可尼貧血? 　　先天性再生障礙性貧血又稱(chēng)范可尼貧血(Faneoni anemia，F(xiàn)A)，是一種罕見(jiàn)的常染色體隱性遺傳性血被系統(tǒng)疾病。其發(fā)病率為1~3/10^7，基因攜帶頻率為1/300，約10%～30%FA患者，父母為近親婚配。多于兒童(4～12歲)發(fā)病，最小15天，最大20歲，男：女為2:1。　　1927年Guido Fanconi首先報(bào)告一個(gè)家族中3個(gè)男孩患有再生障礙性貧血并伴多發(fā)性先天性畸形，以后世界各地陸續(xù)有此種疾病發(fā)現(xiàn)，1982年國(guó)際Fanconi貧血登記處成立并登記200 查看全文»

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