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回答1
我們邀請(qǐng)臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問(wèn)，您可以進(jìn)行追問(wèn)或是評(píng)價(jià)
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張樹(shù)立 主治醫(yī)師
東平保法綜合醫(yī)院
其他
內(nèi)科
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巨血小板綜合征的檢查主要包括血小板形態(tài)檢查、血小板功能檢查、基因檢測(cè)、出血時(shí)間測(cè)定、凝血功能檢查等。 1.血小板形態(tài)檢查：通過(guò)顯微鏡觀察血小板的大小、形態(tài)是否異常。 2.血小板功能檢查：如血小板聚集試驗(yàn)，檢測(cè)血小板的聚集功能是否存在障礙。 3.基因檢測(cè)：明確是否存在相關(guān)基因突變，有助于確診。 4.出血時(shí)間測(cè)定：了解出血傾向的程度。 5.凝血功能檢查：包括凝血酶原時(shí)間、部分凝血活酶時(shí)間等，評(píng)估整體凝血狀況。 通過(guò)以上多種檢查手段，可以較為準(zhǔn)確地診斷巨血小板綜合征，為后續(xù)的治療提供依據(jù)。患者一旦出現(xiàn)相關(guān)癥狀，應(yīng)及時(shí)前往正規(guī)醫(yī)院的血液科就診。
2024-10-09 05:14
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針對(duì)上述提問(wèn)，推薦就醫(yī)問(wèn)藥相關(guān)內(nèi)容，希望幫助您更好解決問(wèn)題
什么是巨血小板綜合征? 巨血小板綜合征(Bernard-Soulier syndrome)系常染色體隱性遺傳疾病，患者大多來(lái)自近親婚配家庭，自發(fā)突變相當(dāng)少見(jiàn)。也有報(bào)道本病尚有常染色體顯性遺傳方式。。特征為血小板減少、巨型血小板、出血時(shí)間延長(zhǎng)和凝血酶原消耗不良。1948年，Bemard和souller首先報(bào)道2名來(lái)自近親婚配家庭的兒童有嚴(yán)重的出血癥狀，尤以黏膜出血為重，實(shí)驗(yàn)研究發(fā)現(xiàn)兩者有不同程度的血小板下降和巨大血小板，故本病叉稱(chēng)“Bernard-Soulier綜合征”。1975年，Nurden和caen證實(shí)血小板GPI b的異常是導(dǎo)致本病血小板功能缺陷的原因，后來(lái)研究又證實(shí)本病另外存在GPV和GPⅨ的缺陷。本病罕見(jiàn)，世界范圍內(nèi)發(fā)病率約1/100萬(wàn)。 查看全文»
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