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回答1
我們邀請(qǐng)臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問，您可以進(jìn)行追問或是評(píng)價(jià)
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龔峻梅 副主任醫(yī)師
南方醫(yī)科大學(xué)中西醫(yī)結(jié)合醫(yī)院
三級(jí)甲等
血液腫瘤科/血液病科
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血小板型假性血管性血友病呈常染色體顯性遺傳。其基本缺陷是GPⅠb的分子異常。由于血小板與高分子量vWF多聚體結(jié)合，使血漿vWF減少，以高分子量vWF多聚體減少為著，血小板減少。隨著GPⅠb序列的闡明，現(xiàn)已在3個(gè)家系中發(fā)現(xiàn)2種突變：Gly233→Val和Met239→Val。
2015-11-16 10:29
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針對(duì)上述提問，推薦就醫(yī)問藥相關(guān)內(nèi)容，希望幫助您更好解決問題
什么是血管性血友病? 血管性血友病(vWD)，是由于血漿中與因子Ⅷ相關(guān)的von Willebrand因子(vWF)的量或(及)質(zhì)異常所致，伴有因子Ⅷ促凝活性(Ⅷ：C)降低，從而導(dǎo)致臨床上表現(xiàn)為止血功能缺陷的出血性疾病。該患者類似于vWDⅡB亞型的異常，利托菌素誘發(fā)的血小板聚集反應(yīng)(RIPA)增高，血漿中缺乏vWF高分子多聚物，為區(qū)別于血漿vWF、異常引起的vWD而稱之為血小板型vWD或假性vWD。男女均可發(fā)病。在遺傳性出血性疾病中，其發(fā)病率可能僅次于血友病，約為4～10萬，但在我國本病發(fā)生率較低。 查看全文»
