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回答1
我們邀請臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問，您可以進行追問或是評價
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劉明勇 主任醫(yī)師
首都醫(yī)科大學附屬北京朝陽醫(yī)院
三級甲等
神經(jīng)內(nèi)科
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結節(jié)性硬化癥存在遺傳，分為不同類型，遺傳方式及相關基因各異。身體感到不適時，務必及時就診，聽從醫(yī)生的建議進行診治，不要自己擅自用藥。
2015-11-11 12:51
1.遺傳方式：常染色體顯性遺傳，家族性病例約占三分之一，散發(fā)病例約占三分之二。
2.相關基因：根據(jù)基因定位分為TSC1、TSC2、TSC3、TSC4型。
3.致病原理：TSC1和TSC2突變致錯構瘤蛋白和結節(jié)蛋白功能異常，影響細胞分化調(diào)節(jié)。
4.細胞影響：導致外胚層、中胚層和內(nèi)胚層細胞生長和分化異常。
5.發(fā)病情況：家族性由父母一方遺傳突變基因，散發(fā)性出生時攜帶新突變基因。
總之，結節(jié)性硬化癥的遺傳情況較為復雜，需要專業(yè)診斷和評估。
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什么是結節(jié)性硬化癥? 結節(jié)性硬化病(tuberous sclerosis)又稱Bourneville病、Pringle病、Bourneville-Pringle母斑癥、結節(jié)性腦硬化綜合征、彌散性皮脂腺腺瘤、中樞性神經(jīng)纖維瘤病。是一種少見的先天性疾病，屬常染色體顯性遺傳。表現(xiàn)為面部有蝴蝶血管痣、輕度癡呆和癲癇發(fā)作。無特效治療。它有皮膚損害、智力缺陷、癲癇等三大特征。此病在許多器官中都有變化，屬于錯構瘤樣增生。發(fā)病率為l/10萬，患病率為5/10萬，男女之比約2：1。國內(nèi)迄今已有多起報道，共四百余例，發(fā)病多在7歲前，作者50年代所見3例，有2例也在7歲前以癲癇發(fā)作起病。 查看全文»
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