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回答1
我們邀請臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問，您可以進(jìn)行追問或是評價
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王寧 主任醫(yī)師
江蘇省中醫(yī)院
三級甲等
神經(jīng)內(nèi)科
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結(jié)節(jié)性硬化癥是一種遺傳病，其病因較為復(fù)雜?；颊邞?yīng)及時就醫(yī)，明確診斷，避免病情進(jìn)展。當(dāng)身體感到不適時，務(wù)必及時就醫(yī)，聽從醫(yī)生的指示進(jìn)行診治，不宜自己隨意用藥。
2015-11-12 21:10
1.基因異常：主要由TSC1和TSC2基因突變引起，導(dǎo)致錯構(gòu)瘤蛋白和結(jié)節(jié)蛋白功能失常。
2.遺傳方式：常染色體顯性遺傳，家族性病例約占三分之一，散發(fā)病例約占三分之二。
3.細(xì)胞影響：影響細(xì)胞分化調(diào)節(jié)功能，造成外胚層、中胚層和內(nèi)胚層細(xì)胞生長分化異常。
4.遺傳概率：家族中有患病成員，其親屬患病風(fēng)險相對較高。
5.新突變因素：部分患者出生時即攜帶新突變的致病基因，無家族病史。
了解結(jié)節(jié)性硬化癥的病因有助于早期發(fā)現(xiàn)和診斷，一旦出現(xiàn)相關(guān)癥狀，應(yīng)盡快就醫(yī)。
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什么是結(jié)節(jié)性硬化癥? 結(jié)節(jié)性硬化病(tuberous sclerosis)又稱Bourneville病、Pringle病、Bourneville-Pringle母斑癥、結(jié)節(jié)性腦硬化綜合征、彌散性皮脂腺腺瘤、中樞性神經(jīng)纖維瘤病。是一種少見的先天性疾病，屬常染色體顯性遺傳。表現(xiàn)為面部有蝴蝶血管痣、輕度癡呆和癲癇發(fā)作。無特效治療。它有皮膚損害、智力缺陷、癲癇等三大特征。此病在許多器官中都有變化，屬于錯構(gòu)瘤樣增生。發(fā)病率為l/10萬，患病率為5/10萬，男女之比約2：1。國內(nèi)迄今已有多起報道，共四百余例，發(fā)病多在7歲前，作者50年代所見3例，有2例也在7歲前以癲癇發(fā)作起病。 查看全文»
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