萎縮性毛周角化病是一組遺傳性缺陷病，主要表現為毛周角化繼以萎縮。其包括3種類型：面部萎縮性毛周角化病、蟲蝕狀皮膚萎縮和脫發(fā)性毛周角化病，面部萎縮性毛周角化病多見于青春期男性，蟲蝕狀皮膚萎縮多見于2-12歲的兒童，脫發(fā)性毛周角化病多見于嬰兒或兒童。

萎縮性毛周角化病因：面部萎縮性毛周角化病和眉部瘢痕性紅斑為常染色體顯性遺傳，蟲蝕狀皮膚萎縮的病因不明，但有明顯的家族易患傾向，可與先天性心臟阻滯或其他心臟異常、神經纖維瘤病、智力發(fā)育不全或Down綜合征伴發(fā)。

發(fā)病機制：脫發(fā)性毛周角化病可以是X-聯(lián)隱性、顯性或常染色體顯性遺傳，已發(fā)現一個X-聯(lián)致病缺陷基因位點在Xp22.13-p22。