特殊面痣是結節(jié)性硬化的重要體征，可引發(fā)血管平滑肌瘤。腎血管平滑肌脂肪瘤（錯構瘤），又稱良性間葉瘤，是一種良性腫瘤由成熟的血管、平滑肌和脂肪組織交織構成。

在切面上，腫瘤與正常腎組織間有明顯界限，但無真正包膜。鏡下，腎組織與瘤組織間無明確的分界。在臨床上，血管平滑肌脂肪瘤有兩種類型，一種為雙側多發(fā)伴有結節(jié)硬化病，兩頰有紅褐色結節(jié)硬化，此系常染色體顯性基因。所致的遺傳性疾病，另一種為單發(fā)，不伴有結節(jié)硬化病，不遺傳，一般無癥狀。斑痣性錯構瘤病是一種涉及皮膚、神經(jīng)、眼及其它器官的先天性、遺傳性疾病，又稱為先天性皮膚神經(jīng)綜合征。具有形成良性腫瘤或錯構瘤的傾向。主要包括：結節(jié)性硬化、神經(jīng)纖維瘤病、Sturge-Weber綜合征、小腦視網(wǎng)膜血管瘤病及共濟失調(diào)毛細血管擴張癥。結節(jié)性硬化屬斑痣性錯構瘤病的一種，大多呈常染色體顯性遺傳，病情復雜，臨床表現(xiàn)多樣，以癲癇發(fā)作、智能障礙和面痣為其三大主要表現(xiàn)。

特殊面痣結節(jié)性硬化的患者臨床特征有：面痣、智能低下、雙腎多發(fā)性巨大錯構瘤及心肌病變、心臟擴大。該病兒童時期發(fā)病者較多，且多以癲癇為首發(fā)癥狀?；颊邥r有癲癇發(fā)作，但癥狀較輕，延續(xù)時間不長，而且至今未見再發(fā)。

結節(jié)性硬化以累及外胚層、中胚層組織為主，皮膚、腦、腎病變常見，心肌硬化性斑點尚未見報告?；颊哂袝r室間隔中部心肌病變明顯，左心輕度擴大，有明顯的心悸、氣短癥狀。