咖啡斑又稱咖啡牛奶斑，是出生時即可發(fā)現(xiàn)的淡棕色的斑塊，色澤自淡棕至深棕色不等，但每一片的顏色相同且十分均勻，深淺不受日曬的影響，大小自數(shù)毫米至數(shù)十厘米不等，邊界清晰，表面皮膚質(zhì)地完全正常。鏡下表現(xiàn)與雀斑十分相似，主要表現(xiàn)為表皮中的黑色素數(shù)量的異常增多，但黑色素細胞的數(shù)量是正常的。咖啡牛奶斑最常見于神經(jīng)纖維瘤病患者，約70%左右的神經(jīng)纖維瘤病患者具有咖啡牛奶斑，如有六片直徑大于1.5cm的咖啡牛奶斑則具有重要的診斷參考價值。但是大多數(shù)有咖啡牛奶斑的患者并非神經(jīng)纖維瘤病患者，咖啡牛奶斑此時是單純的表皮先天性色素增多的表現(xiàn)，此外，咖啡牛奶斑還可見于結節(jié)性硬化癥及其他的神經(jīng)外胚層綜合征。

咖啡斑（cafe-au-lait-spots）又稱咖啡牛奶斑，咖啡斑為遺傳性皮膚病。本病色素斑處的黑素細胞和角質(zhì)形成細胞內(nèi)黑素增多，黑素細胞活性亢進，產(chǎn)生大量黑色素，形成色素沉著斑?？Х劝邽榈稚辽詈稚呋虬咂窨Х群团Ｄ袒旌仙?，故又稱牛奶咖啡斑從類似雀斑樣斑點至20cm或更大，圓形、卵圓形或不規(guī)則形狀，邊界清楚，表面光滑?？稍诔錾鷷r出現(xiàn)，亦可在出生后稍后逐漸出現(xiàn)，并在整個兒童期中增多增大。引發(fā)咖啡斑病因：本病為遺傳性皮膚病，與日曬無關，可為多系統(tǒng)疾病的一種標志，如神經(jīng)纖維瘤病、Albright綜合征、Waston綜合征、Russell-Silver侏儒癥、多發(fā)性黑子綜合征及共濟失調(diào)毛細血管擴張癥等?？Х劝叩谋憩F(xiàn)癥狀：咖啡斑為淡褐色斑，棕褐色至暗褐色，大小不一，圓形、卵圓形或形狀不規(guī)則，邊界清楚，表面光滑?？稍诔錾鷷r或出生稍后出現(xiàn)，并在整個兒童時期中數(shù)目增加。多見于軀干部，不會自行消退。有人認為，90%神經(jīng)纖維瘤病患者具有咖啡斑，若有6片直徑大于1.5cm的咖啡斑，則患者常有神經(jīng)纖維瘤病。不同疾病中出現(xiàn)的咖啡斑可有不同特點并伴隨有其他異常表現(xiàn)。