主要累及源于外胚層組織的器官，如神經(jīng)系統(tǒng)、皮膚和眼，是多系統(tǒng)、多器官受損疾病。中樞神經(jīng)系統(tǒng)腫瘤是該病致死率及致殘率最主要的原因，病理改變?yōu)樯窠?jīng)膠質(zhì)增生性硬化結(jié)節(jié)，90%患者出現(xiàn)室管膜下膠質(zhì)結(jié)節(jié)，70%有皮質(zhì)或皮質(zhì)下結(jié)節(jié)。6-14%患者可出現(xiàn)室管膜下巨細胞星形細胞瘤（SEGA），這種腫瘤可增大并阻塞腦脊液通路致腦積水和顱內(nèi)壓增高，從而致死或致殘，若結(jié)節(jié)突入腦室內(nèi)，可形成影像上特有的“燭淚”征。皮脂腺瘤由皮膚神經(jīng)末梢、增生的結(jié)締組織和血管組成。視網(wǎng)膜上可見膠質(zhì)瘤、神經(jīng)節(jié)細胞瘤。此外，還可有骨質(zhì)硬化和囊性變、脊柱裂和多趾（指）畸形及其他內(nèi)臟腫瘤。