日前，以“十載同心?共赴新程”為主題的發(fā)布會(huì)溫情啟幕。活動(dòng)現(xiàn)場(chǎng)，中國(guó)首個(gè)罕見病脊髓性肌萎縮癥（SMA）社群故事錄《那些花兒》正式發(fā)布，同時(shí)迎來(lái)美兒SMA關(guān)愛中心成立十周年慶典。

《那些花兒》由北京協(xié)和醫(yī)院院長(zhǎng)張抒揚(yáng)教授作序，收錄近四十位SMA患者與家庭的真實(shí)經(jīng)歷，首次系統(tǒng)匯集這一罕見病群體的人生軌跡。書中不只有病痛帶來(lái)的掙扎，更飽含家人相守的熱愛、直面困境的堅(jiān)守，一個(gè)個(gè)鮮活的普通人，用質(zhì)樸的日常，訴說著對(duì)生命尊嚴(yán)、精彩生活的無(wú)限向往。

活動(dòng)現(xiàn)場(chǎng)，多位SMA領(lǐng)域權(quán)威專家齊聚圓桌，共同回顧中國(guó)SMA臨床診療、多學(xué)科管理、康復(fù)干預(yù)十年發(fā)展成果，展望行業(yè)未來(lái)發(fā)展方向。多名患者及家屬代表來(lái)到現(xiàn)場(chǎng)，分享十年來(lái)從艱難求生，到勇敢求學(xué)、求職、追尋幸福的心路歷程。

中國(guó)罕見病聯(lián)盟執(zhí)行理事長(zhǎng)李林康表示：“《那些花兒》記錄下近40段真實(shí)的生命旅程，讓大眾看見：再渺小的生命都值得被關(guān)注，再艱難的路途都蘊(yùn)藏力量。從努力活下去，到安心求學(xué)、積極工作、追逐幸福，他們的成長(zhǎng)與堅(jiān)韌，也推動(dòng)社會(huì)重塑對(duì)罕見病群體的認(rèn)知，更是我國(guó)持續(xù)追求健康公平的生動(dòng)縮影。”

從“無(wú)藥可醫(yī)”到“藥有所?！保袊?guó)SMA實(shí)現(xiàn)跨越式突破

脊髓性肌萎縮癥（SMA）是一種高致死、高致殘的神經(jīng)肌肉遺傳病。受疾病影響，患者大多嬰幼兒時(shí)期發(fā)病，逐步喪失翻身、坐立、行走能力，甚至累及呼吸、吞咽功能，曾被稱為兩歲以下嬰幼兒頭號(hào)遺傳病，疾病也被納入國(guó)家五部門聯(lián)合發(fā)布的《第一批罕見病目錄》。

2016年初，美兒SMA關(guān)愛中心正式成立，成為中國(guó)大陸第一家專注于SMA領(lǐng)域的患者組織。彼時(shí)全球尚未有治療SMA的藥物獲批，“消除大眾對(duì) SMA 的恐懼”，只是一束遙遠(yuǎn)卻不曾熄滅的微光。

十年來(lái)，國(guó)家持續(xù)加碼罕見病防治與醫(yī)療保障建設(shè)，罕見病目錄、全國(guó)罕見病診療協(xié)作網(wǎng)、醫(yī)保政策等配套體系相繼落地。目前，國(guó)家罕見病目錄已納入207個(gè)病種，全國(guó)罕見病診療協(xié)作網(wǎng)覆蓋419家醫(yī)療機(jī)構(gòu)，近百種罕見病藥物納入國(guó)家醫(yī)保。兩款SMA治療藥物先后在國(guó)內(nèi)通過優(yōu)先審評(píng)獲批并納入醫(yī)保；依托罕見病診療協(xié)作網(wǎng)、標(biāo)準(zhǔn)化SMA多學(xué)科診療模式與多元化支付方案，超6000名患者從中獲益。

作為國(guó)內(nèi)罕見病政策進(jìn)步最直接的受益群體之一，SMA患者親身見證醫(yī)學(xué)進(jìn)步、政策扶持與社會(huì)善意，正式邁入“病有所醫(yī)、醫(yī)有所藥、藥有所?！钡娜码A段。

從臨床突破到多學(xué)科管理，醫(yī)學(xué)專家共話十年里程碑

在圓桌討論環(huán)節(jié)，多位SMA領(lǐng)域權(quán)威專家從不同維度回顧了十年變遷。

首都兒科研究所遺傳研究室首席專家宋昉研究員指出，SMA基因診斷技術(shù)持續(xù)迭代，從分段位點(diǎn)檢測(cè)升級(jí)為一站式全基因檢測(cè)，診斷結(jié)果更加全面精準(zhǔn)，大幅縮短確診周期，為早篩早治筑牢基礎(chǔ)。

浙江大學(xué)醫(yī)學(xué)院附屬兒童醫(yī)院神經(jīng)內(nèi)科毛姍姍教授表示，隨著SMA修正治療藥物可及性持續(xù)提升，國(guó)內(nèi)真實(shí)世界研究不斷證實(shí)藥物長(zhǎng)期獲益。癥狀前干預(yù)，更能幫助患病患兒追趕正常兒童生長(zhǎng)發(fā)育水平，國(guó)內(nèi)SMA診療已經(jīng)從“有藥可用”邁向“追求更優(yōu)療效”的新階段。

首都醫(yī)科大學(xué)附屬首都兒童醫(yī)學(xué)中心呼吸內(nèi)科朱春梅主任醫(yī)師、北京協(xié)和醫(yī)院骨科沈建雄教授、北京協(xié)和醫(yī)院骨科王海教授、廣州醫(yī)科大學(xué)附屬婦女兒童醫(yī)療中心康復(fù)科徐開壽教授共同提到，十年間，SMA學(xué)科管理理念實(shí)現(xiàn)轉(zhuǎn)變，由被動(dòng)保守維持轉(zhuǎn)為主動(dòng)綜合干預(yù)，多學(xué)科協(xié)作模式，已經(jīng)成為改善患者長(zhǎng)期生活質(zhì)量的關(guān)鍵支撐。

從基因精準(zhǔn)診斷、疾病修正治療普及，到系統(tǒng)化多學(xué)科康復(fù)管護(hù)，中國(guó)SMA領(lǐng)域完成了從“無(wú)藥可醫(yī)”向“診療康護(hù)一體化”的跨越。當(dāng)下，全生命周期管理、多學(xué)科協(xié)同已經(jīng)成為標(biāo)準(zhǔn)化診療思路。伴隨創(chuàng)新療法持續(xù)研發(fā)、罕見病保障體系持續(xù)完善，SMA患者的未來(lái)?yè)碛懈嗫赡苄浴?/p>

《那些花兒》發(fā)布：從努力活下去，到盡情活出精彩

活動(dòng)當(dāng)天，中國(guó)首個(gè)SMA社群故事錄《那些花兒》正式發(fā)布。書中記錄的近四十則真實(shí)生命故事。一朵朵“花兒”的經(jīng)歷，正是國(guó)內(nèi)SMA群體十年變遷的縮影。他們不只奮力對(duì)抗疾病、守住生存底線，更學(xué)著與病痛共處，勇敢追逐求學(xué)、事業(yè)、家庭，追尋屬于自己的人生價(jià)值。

成立十年來(lái)，美兒SMA關(guān)愛中心始終立足患者需求，持續(xù)提供全方位支持：普及疾病知識(shí)、搭建醫(yī)患溝通橋梁，指導(dǎo)家庭照護(hù)、輔具適配與康復(fù)訓(xùn)練，同時(shí)助力患者解決就學(xué)、出行、就業(yè)難題。中心陸續(xù)落地多學(xué)科病程管理、柒望助學(xué)金、翼啟計(jì)劃病友職業(yè)訓(xùn)練營(yíng)、追光之旅社會(huì)參與項(xiàng)目等特色工作。SMA群體的目標(biāo)，也從“爭(zhēng)取生存機(jī)會(huì)”升級(jí)為 “實(shí)現(xiàn)自我價(jià)值、擁抱更好生活”。

美兒SMA關(guān)愛中心執(zhí)行主任邢煥萍在致謝中表示："十年并非終點(diǎn)，而是一個(gè)嶄新的起點(diǎn)。感謝所有曾給予我們溫暖與力量的人們，每一位科研與臨床專家、每一位政策推動(dòng)者、每一位患者家庭的堅(jiān)守、每一位伙伴的支持。從2016年成立之初全球無(wú)藥可醫(yī)的至暗時(shí)刻，到今天有藥可選、多方惠及的嶄新時(shí)代，正是大家與我們的攜手同行，讓'不再懼怕SMA'的愿景從微光變?yōu)楝F(xiàn)實(shí)。過去十年，我們共同見證了中國(guó)SMA群體最深刻的生命改變。未來(lái)十年，期待繼續(xù)同心同行，共赴新程！"