一個小傷口就會流血不止，換顆牙有可能致命，天生的易出血體質(zhì)，不能摔、不能碰、處處要謹慎小心。他們依賴血液而生，他們有一個撕不掉的標簽“玻璃人”。是的，他們是血友病患者。2024年4月17日是世界血友病日，中山大學(xué)孫逸仙紀念醫(yī)院血液內(nèi)科主任聶大年教授呼吁大家，共同關(guān)注血友病，獻出自己的愛心，讓愛不罕見。

什么是血友??？

血友病是一組因遺傳性凝血活酶生成障礙引起的出血性疾病，以陽性家族史、幼年發(fā)病、自發(fā)或輕度外傷后出血不止、血腫形成及關(guān)節(jié)出血為特征。根據(jù)缺乏的凝血因子的種類不同，可分為血友病A和血友病B，分別為凝血因子Ⅷ和凝血因子Ⅸ缺乏所致?；颊叱鲅安l(fā)癥的嚴重程度與其凝血因子活性水平相關(guān)。

血友病會不會遺傳？

血友病A、B均屬X染色體連鎖的隱性遺傳性疾病，發(fā)病與性別有關(guān)，一般男性患病，女性多為致病基因攜帶者。正常男性性染色體組成為一條X和一條Y（XY）。該X染色體上的基因發(fā)生突變就可能出現(xiàn)臨床癥狀，即為血友病患者；女性有兩條X染色體（XX），一條染色體上的基因發(fā)生突變，另一條沒有突變，一般沒有臨床癥狀，即為血友病基因攜帶者。

血友病怎么治療？

血友病與生俱來、伴隨終生，目前尚無成熟的根治方法。

1、血友病患者急性出血時，最重要的是止血，及時補充凝血因子。出血時處理要遵循PRICE原則：制動（prohibition）、休息（rest）、冷敷（ice）、壓迫（compression）、抬高（elevation）；及早到附近的專業(yè)醫(yī)療機構(gòu)接受治療。

2、凝血因子替代治療，這是最有效的止血和預(yù)防出血的措施。

根據(jù)輸注凝血因子時機的不同，替代治療分為按需治療（出血后緊急輸注凝血因子）和預(yù)防治療（出血前規(guī)律輸注凝血因子）。預(yù)防治療又稱規(guī)律性替代治療，是出血前有規(guī)律地替代治療，保證凝血因子維持在一定水平，以預(yù)防出血和關(guān)節(jié)損傷、降低致殘率。重型血友病患者提倡預(yù)防治療。

根據(jù)2020年醫(yī)保目錄，人凝血因子VIII為醫(yī)保甲類藥品，重組人凝血因子VIII和IX則為醫(yī)保乙類藥品。這兩種藥物分別是A型血友病患者和B型血友病患者使用的凝血因子。

3、基因治療。近年來，國內(nèi)外在血友病基因治療領(lǐng)域取得了突破性進展，為血友病患者帶來了新的希望。

血友病患者需要注意什么？

1、培養(yǎng)良好飲食習(xí)慣，合理膳食，均衡營養(yǎng)，控制體重。

2、注重牙齒和牙齦保健，防止齲齒和牙齦疾病導(dǎo)致出血。

3、避免劇烈運動如足球、籃球、拳擊等，鼓勵進行非接觸式運動，如游泳、騎自行車、散步等；戶外活動要隨身攜帶緊急止血藥物和物品確保安全。

4、避免各種外傷，包括非必須的靜脈注射及肌肉注射。

5、未經(jīng)醫(yī)生許可，禁止服用阿司匹林、布洛芬、雙氯芬酸等非甾體類解熱鎮(zhèn)痛藥，以及所有可能影響血小板功能的藥物。

6、定期前往血友病診療中心接受綜合關(guān)懷團隊的診療與隨訪，在醫(yī)生指導(dǎo)下進行有計劃的家庭治療。

血友病怎么預(yù)防？

做好優(yōu)生優(yōu)育是最有效的預(yù)防措施。高風(fēng)險人群應(yīng)在孕前、產(chǎn)前主動接受遺傳咨詢、基因檢測和產(chǎn)前診斷等服務(wù)。

高風(fēng)險人群包括血友病患者、致病基因攜帶者及有血友病孕產(chǎn)史或家族史的夫婦。在孕前應(yīng)接受遺傳咨詢及生育指導(dǎo)，進行基因檢測和妊娠風(fēng)險評估。懷孕后盡早進行產(chǎn)前診斷，明確胎兒是否攜帶致病基因。有孕育血友病兒風(fēng)險的生育家庭，可選擇在胚胎植入前進行遺傳學(xué)檢測技術(shù)助孕，詳情請咨詢輔助生殖專家。