每年2月的最后一天，是國(guó)際罕見病日。所謂罕見病，按照世衛(wèi)組織的定義，是指患病人數(shù)占總?cè)丝诘?.65‰～1‰的疾病，又稱孤兒病。在我國(guó)大陸地區(qū)，對(duì)罕見病并無(wú)沒有明確的定義。按照去年在上海發(fā)布的《中國(guó)罕見病定義研究報(bào)告》，我國(guó)約有超過(guò)2000萬(wàn)各類罕見病患者，每年新增患者也超過(guò)20萬(wàn)人。

常見的罕見病有哪些？

罕見病確切病因不明，多為先天性疾病，常見的罕見病包括白化病、肢端肥大癥、特發(fā)性肺動(dòng)脈高壓病、苯酮尿癥、線粒體病、脊髓性肌萎縮癥、漸凍癥等。

罕見病種類多、發(fā)病率低、臨床研究少，成為人類共同面臨的重大醫(yī)學(xué)難題，它們所能獲得的研究資源非常有限。目前全球已知的7000多種罕見病中，針對(duì)性藥物開發(fā)成功的案例屈指可數(shù)。即使研制出對(duì)癥藥品，由于患者市場(chǎng)相對(duì)較小，其價(jià)格也是高的驚人，絕非患者所能承受。

我國(guó)罕見病診療現(xiàn)狀如何？58種用藥已納入醫(yī)保

罕見病雖然發(fā)病率很低，但由于人口基數(shù)大，罕見病患者的絕對(duì)數(shù)量在我國(guó)其實(shí)并不少。有分析稱，全國(guó)2000萬(wàn)罕見病患者，如將其家庭算在內(nèi)，罕見病幾乎與全社會(huì)10%的人口直接相關(guān)。

目前，全國(guó)僅在浙江大學(xué)醫(yī)學(xué)院附屬第二醫(yī)院有唯一的罕見病病區(qū)。

近年來(lái)，隨著國(guó)家對(duì)罕見病關(guān)注的不斷提升，不少罕見病患者的診療現(xiàn)狀也有著顯著的改善。

2018年國(guó)家衛(wèi)健委等部門聯(lián)合發(fā)布《第一批罕見病目錄》，首次給出了罕見病的官方定義；2019年2月，國(guó)家衛(wèi)生健康委宣布建立全國(guó)罕見病診療協(xié)作網(wǎng)，以加強(qiáng)中國(guó)罕見病管理，提高罕見病診療水平；2019年3月1日起，首批21個(gè)罕見病藥品和4個(gè)原料藥獲得增值稅優(yōu)惠……

正由于我國(guó)擁有較大的罕見病患者群體，國(guó)家醫(yī)保局也有了與藥企談判議價(jià)的“砝碼”。

據(jù)統(tǒng)計(jì)，截至目前，有28種罕見病的58種用藥已納入國(guó)家基本醫(yī)保目錄。新納入醫(yī)保的罕見病用藥中，有2個(gè)原是高值用藥，即所謂的“天價(jià)藥”。

其中，用于治療脊髓性肌萎縮癥的諾西那生鈉注射液，價(jià)格從每針70萬(wàn)元的“天價(jià)”，降到3.3萬(wàn)元，患者自費(fèi)費(fèi)用約為每針1萬(wàn)元。諾西那生鈉注射液治療脊髓性肌萎縮癥需第一年注射6針，后續(xù)每年注射3針，進(jìn)入醫(yī)保后，脊髓性肌萎縮癥患者有了希望和盼頭。

希望社會(huì)對(duì)罕見病患者的關(guān)注不僅限于罕見病日，以后也有更多專業(yè)人士投身到罕見病研究及相關(guān)藥物開發(fā)、醫(yī)療與社會(huì)保障的事業(yè)中。