1、患者染色體核型為正常男性型（46，XY），性腺為功能正常的睪丸，外生殖器為正常女性型，大陰唇發(fā)育差，盲袋陰道，2/3的患者無子宮和輸卵管，其余1/3只存留遺跡。附睪和輸精管一般缺如，少見的例子可有發(fā)育不全的沃爾夫管衍化器官，睪丸位于大陰唇，腹股溝管或腹腔內(nèi)，睪丸組織學(xué)檢查在青春期前正常，在青春期后曲細精管縮小，精原細胞稀少，無精子發(fā)生，賴迪細胞呈腺瘤樣增生，睪丸有發(fā)生惡性腫瘤的傾向，成年后的發(fā)生率為4%～9%。

2、到了青春期，女性第二性征發(fā)育，乳房發(fā)育和正常女性相同，女性體態(tài)，陰毛和腋毛稀少，約1/3的患者完全無陰毛和腋毛生長，陰蒂小或正常，小陰唇發(fā)育不良，原發(fā)性閉經(jīng)，智力正常。

3、血漿激素譜的特征性改變是LH和睪酮水平增高，但是這一點在嬰兒期不一定表現(xiàn)出來，到了青春期，雄激素對下丘腦-垂體反饋調(diào)節(jié)作用喪失，導(dǎo)致LH脈沖頻率和幅度增高，LH分泌量增加，刺激賴迪細胞合成和分泌更多的睪酮，睪丸分泌E2增多，加上睪酮和△4A在外周組織經(jīng)芳香化酶轉(zhuǎn)化為E2增多，結(jié)果是E2的血漿濃度增高，引起高雄激素條件下的女性化，F(xiàn)SH水平正常或輕度增高，由于E2的刺激使SHBG水平增高，DHT水平一般低于正常，原因是睪酮在靶組織中被5α-還原酶還原為DHT減少，如果患者進行雙側(cè)睪丸切除術(shù)，血漿LH和FSH水平會進一步升高，說明在雄激素抵抗的情況下，E2對促性腺激素有反饋調(diào)節(jié)作用。