有不少的遺傳疾病會導致男性不育。那么哪些遺傳疾病會導致男性不育呢？

（1）klinefelter氏綜合癥

它有許多名稱，如曲細精管發(fā)育不全癥、硬化性曲精小管退行性病變癥、先天性睪龍發(fā)育不全癥、原發(fā)性小睪丸癥等。本癥在青春期前表現(xiàn)輕微，常不被注意。至青春期出現(xiàn)典型的癥狀是睪丸小而硬，長徑不超過2厘米，約為正常成人男子平均長度的二分之一。身材細長，皮膚細膩，體毛長。胡須稀疏，約有半數(shù)于青春期呈現(xiàn)女性化乳房、性功能低下、無生育能力。

部分患者有輕度智力低下。睪丸活體組織檢查可見曲精小管透明變性、基底膜顯著增厚、生精細胞萎縮以至消失，僅有支持細胞，內(nèi)腔多閉塞。睪丸間質中膠原纖維大量增生，間質細胞多群集，細胞內(nèi)脂滴減少。血漿睪酮含量正?；蚱?，雌激素生成量增多，二者比例失調(diào)。大多數(shù)病例血、尿中促性腺激素含量顯著增高，尤其是fsh含量的上升最為顯著。精液檢查精子量很少或無精子。

（2）xx男性綜合癥（xxmales）

本綜合癥的染色體組型為46，xx，但內(nèi)外生殖器為男性，至青春期呈現(xiàn)稍差的男性第二性癥。其臨床表現(xiàn)、病理所見及內(nèi)分泌檢查都類似于klinefelter綜合癥。