日前，據(jù)當?shù)匦侣剤蟮溃诙砹_斯的圣彼得堡，總統(tǒng)普京接見了一位14歲的脆骨癥男孩。該男孩曾在今日論壇中向總統(tǒng)普京發(fā)出了一個請求，希望能有機會坐在直升飛機上，俯瞰整個圣彼得堡，普京知道后，親自開車送男孩前往乘坐直升飛機。普京這一舉動贏得了廣大網(wǎng)友的點贊，但讓大家納悶的是，為何14歲的孩子會患上脆骨癥？這脆骨癥又是一種怎樣的疾病？

脆骨病是一種什么??？

脆骨病，也叫成骨不全癥，是一種由于遺傳或基因突變導致的膠原蛋白流失的罕見疾病，該病是一種顯性遺傳疾病，患上脆骨癥的病人就像娃娃一樣嬌小可愛，但可能一個擁抱、一個大笑、蹬蹬被子就可能讓他們骨折，如同瓷娃娃一般。

脆骨病的癥狀表現(xiàn)有哪些？

骨脆性增加：一般脆骨癥患者，只要有輕微的損傷就可能會導致骨折，嚴重的還可能會表現(xiàn)為自發(fā)性骨折。先天性的多在出生時就有多出骨折，多數(shù)骨折造成的畸形又可能會進一步減少了骨的長度，但青春期過后，骨折的趨勢也會逐漸減少。

體形會慢慢喪失：脆骨癥患者的體形會慢慢喪失，主要是因為患者的骨骼非常脆弱，容易出現(xiàn)骨折，也就容易使得機體的骨骼發(fā)生畸形；另外，其肌肉力量也相對比較薄弱。

頭面部出現(xiàn)畸形：脆骨癥患者的頭面部容易出現(xiàn)畸形的情況，嚴重一點的，頭顱前額會比較寬闊，頭部頂骨也會隆起，雙耳會向外往下變位，面部會呈現(xiàn)倒三角形。

出現(xiàn)藍色鞏膜：一般，脆骨癥的患者都有藍色鞏膜，這種癥狀約占90%以上，主要是因為患者的鞏膜變?yōu)榘胪改?，所以很多脆骨癥的患者都會出現(xiàn)遠視的癥狀。

牙齒發(fā)育不良：脆骨癥患者的牙齒也會出現(xiàn)發(fā)育不良的現(xiàn)象，患者的牙質(zhì)發(fā)育不好，乳齒及恒齒也會受到影響，而且，牙齒的顏色一般都會呈現(xiàn)黃色或透明的藍灰色狀態(tài)。

出現(xiàn)耳聾情況：耳聾癥狀一般會在11-40歲出現(xiàn)，大約占25%，主要是因為耳膜硬化導致在傳導過程中出現(xiàn)障礙，另外，也有可能是神經(jīng)受到壓迫導致的神經(jīng)性耳聾。

關(guān)節(jié)過度松弛：脆骨癥患者的關(guān)節(jié)都會比正常人松弛很多，尤其是腕及踝關(guān)節(jié)，這主要是因為肌腱及韌帶的膠原組織發(fā)育障礙導致的，還可能會伴隨有膝外翻、平足等。

脆骨病能被治愈嗎？

目前醫(yī)學上，尚無治愈的可能，主要是通過藥物治療和矯形手術(shù)來提高患者的生存質(zhì)量，藥物治療包括有維生素D3、降鈣素、雌激素、二磷酸鹽，但并不能完全肯定其療效。另一方面，主要做的也是預防骨折，嚴格保護患者，直到骨折趨勢減緩位置，同時又要預防發(fā)生長期臥床的并發(fā)癥。

日常生活中，應(yīng)該怎樣預防脆骨病的發(fā)生？

1、脆骨癥是一種遺傳性疾病，在生育之前，就建議夫妻雙方找有關(guān)專家進行胎兒檢查，做好相關(guān)的預防措施，早些發(fā)現(xiàn)早些治療，避免新生兒出現(xiàn)脆骨癥。

2、 在生活中，要對孩子多加保護，避免孩子發(fā)生骨折，也要鍛煉孩子身體的柔韌，同時，也要注意增加孩子的肌肉力量，勤加鍛煉，培養(yǎng)孩子獨立生活的能力。

3、 在飲食上，可以多給孩子補充膠原蛋白，多吃一些富含膠原蛋白的食物，比如山藥、紅薯、牛筋蹄等。