遺傳病是指由遺傳物質(zhì)發(fā)生改變而引起的或者是由致病基因所控制的疾病。遺傳病是指完全或部分由遺傳因素決定的疾病，常為先天性的，也可后天發(fā)病。如先天愚型、多指（趾）、先天性聾啞、血友病等，這些遺傳病完全由遺傳因素決定發(fā)病，并且出生一定時間后才發(fā)病，有時要經(jīng)過幾年、十幾年甚至幾十年后才能出現(xiàn)明顯癥狀。

1、先天性疾病與遺傳病

先天性疾病是指嬰兒出生時即表現(xiàn)疾病癥狀，例如白化病、贅生指；唐氏綜合征等。有許多先天性疾病不是遺傳因素引起的，而是孕期有害環(huán)境因素引起的，孕婦接觸有毒化學(xué)物質(zhì)、服用藥物不當(dāng)引起胎兒發(fā)育異常，例如海豹畸形、多發(fā)畸形等疾病，不是遺傳病，而是非遺傳性先天疾病。先天性疾病中有的是遺傳病；有的是非遺傳病。但是，有些先天性疾病臨床表現(xiàn)相同，有的是遺傳因素引起的，是遺傳?。挥械氖遣涣辑h(huán)境因素引起的，是非遺傳性先天疾病。神經(jīng)管缺陷、唇裂、腭裂、先天性心臟病等，既有遺傳性的，也有非遺傳性的。

2、家族性疾病和散發(fā)性遺傳病

一個家族幾代都出現(xiàn)同樣疾病患者，稱為該疾病有家族性。從理論上講，遺傳病都有家族性。但由于基因新的突變，或基因傳遞機會，使遺傳病在一個家系中僅出現(xiàn)一個患者，為散發(fā)性遺傳病。另外，有些疾病雖然有家族性，但不是遺傳因素引起的，所以不是遺傳病。例如地方性甲狀腺腫大，某些傳染病等。但是有些家族性疾病臨床表現(xiàn)相同，有的由遺傳因素引起的，是遺傳??；有的是不良環(huán)境因素引起的，是非遺傳病。例如甲狀腺腫大、夜盲等。有些非遺傳性疾病的臨床表現(xiàn)與某種遺傳病的臨床表現(xiàn)完全相同，這種非遺傳病，稱為表型模擬，或稱擬表型（cophenotype）。例如非遺傳性糖尿病，非遺傳先天性耳聾等。

遺傳病的檢查項目有哪些？

1、以染色體分析技術(shù)，產(chǎn)前診斷胎兒染色體病，以往一般是在妊娠14～16周以羊膜穿刺技術(shù)抽取羊水，將其中的細(xì)胞經(jīng)過培養(yǎng)后進行染色體分析。這樣做的主要好處在于接受檢查的時間可提前至孕早期（8周左右），而且采得的標(biāo)本不必經(jīng)過細(xì)胞培養(yǎng)，可以直接進行染色體分析，當(dāng)天就可以得到檢查報告。一般認(rèn)為這項技術(shù)與羊水細(xì)胞染色體分析技術(shù)都是相當(dāng)安全的。

2、用生物化學(xué)測定的方法作出產(chǎn)前診斷。目前已能進行這種診斷的先天性代謝缺陷有80多種。進行產(chǎn)前生物化學(xué)診斷所用的標(biāo)本，過去也多采用經(jīng)過培養(yǎng)的羊水細(xì)胞，近年也出現(xiàn)了改用絨毛標(biāo)本進行這種診斷的趨勢。

3、伴有骨骼異常的先天性畸形多可通過x線檢查作出產(chǎn)前診斷。

4、應(yīng)用胎兒鏡，醫(yī)生已能直接看到胎兒的某些部位，取得產(chǎn)前宮內(nèi)診斷的第一手資料了。除了直接“窺視”外，還可通過胎兒鏡采取胎兒活組織（如胎血等）進行檢查。甚至還能通過它給有病的胎兒注射藥物，進行“胎兒宮內(nèi)治療”。