遺傳病是指由遺傳物質(zhì)發(fā)生改變而引起的或者是由致病基因所控制的疾病。遺傳病是指完全或部分由遺傳因素決定的疾病，常為先天性的，也可后天發(fā)病。如先天愚型、多指（趾）、先天性聾啞、血友病等，這些遺傳病完全由遺傳因素決定發(fā)病，并且出生一定時(shí)間后才發(fā)病，有時(shí)要經(jīng)過幾年、十幾年甚至幾十年后才能出現(xiàn)明顯癥狀。

1、染色體異常 指由于染色體的數(shù)目或形態(tài)、結(jié)構(gòu)異常引起的疾病：

A、結(jié)構(gòu)異常貓叫綜合癥（5號染色體部分缺失）

B、數(shù)目異常常染色體：21三體綜合征

性染色體：性腺發(fā)育不良（X0，XXY，XYY）

2、基因異常

A，單基因

同源染色體中來自父親或母親的一對染色體上基因的異常所引起的遺傳病。

a、常染色體 顯性

（軟骨發(fā)育不全，多指癥、結(jié)腸息肉）、

隱性

（白化病，苯丙酮尿癥，黑尿癥，先天性聾啞 、高度近視）、

不完全顯性（地中海貧血）

b、性染色體Ⅰ。伴X 顯性 女性發(fā)病率高于男性

（Xg血型，又如抗維生素D佝僂?。?/p>

隱性 男性發(fā)病率高于女性

（紅綠色盲、血友病等都比較常見）

Ⅱ伴Y 只有男性發(fā)病（外耳道多毛癥）

B、多基因

與兩對以上基因有關(guān)的遺傳病。每對基因之間沒有顯性或隱性的關(guān)系，每種病由多對基因和環(huán)境因素共同作用