先天性巨結(jié)腸癥合并其他畸形者為5%～19%，報道為18.9%，亦有報道高達(dá)30%左右，其主要畸形有腦積水、先天愚型、甲狀腺功能低下、腸旋轉(zhuǎn)不良、內(nèi)疝、直腸肛門閉鎖、隱睪、唇裂、肺動脈狹窄、馬蹄足、腎盂積水等。在諸多畸形中，中樞神經(jīng)畸形發(fā)生率最高，其次是心血管系統(tǒng)，泌尿系統(tǒng)和胃腸道，尤其是先天愚型占2%～3.4%，至于中樞神經(jīng)系統(tǒng)畸形多見的原因，可能由于神經(jīng)細(xì)胞對有害環(huán)境的耐受力均低，并同時被相同因素?fù)p害所致。

診斷先天性巨結(jié)腸，主要根據(jù)臨床表現(xiàn)，確診則需要X線鋇劑灌腸、直腸肛管測壓、直腸活檢、組織化學(xué)等客觀檢查方法。

新生兒巨結(jié)腸的癥狀需要與胎糞性便秘，腸閉鎖或狹窄，肛門直腸畸形等病鑒別，用小指肛診后，巨結(jié)腸病兒能大量排出胎便及氣體，隨之癥狀緩解，因此，對新生兒腸梗阻，常規(guī)做肛診檢查，不僅有助于診斷和治療新生兒巨結(jié)腸，而且可避免或減少錯誤診治。

6個月以上病兒，有慢性便秘等癥狀，又有新生兒巨結(jié)腸史，診斷先天性巨結(jié)腸較容易，否則須除外肛門直腸畸形等病所致續(xù)發(fā)性巨結(jié)腸，以及克汀病，飲食性便秘，特發(fā)性巨結(jié)腸等癥，肛診時，短段型先天性巨結(jié)腸的肛門緊縮，直腸明顯擴(kuò)張積便或積氣；普通型先天性巨結(jié)腸的直腸壺腹消失，處于緊縮（不是狹窄）狀態(tài)，但這種狀態(tài)并不恒定，直腸可因積存糞便而被動擴(kuò)張，故不能根據(jù)肛診檢查結(jié)果確診先天性巨結(jié)腸及其分型，另外，肛診時還要注意先天性巨結(jié)腸病兒糞便的氣味，性狀等特點(diǎn)。

再次強(qiáng)調(diào)，對先天性巨結(jié)腸病兒必須做肛診檢查，一是有助于診斷，二是有利于鑒別。