骨軟骨瘤是兒童期常見(jiàn)的良性骨腫瘤，通常位于干骺端的一側(cè)骨皮質(zhì)，向骨表面生長(zhǎng)，又稱外生骨疣。本病可分為單發(fā)性和多發(fā)性，后者有遺傳傾向，并影響骨骺發(fā)育或產(chǎn)生肢體畸形，稱為多發(fā)性遺傳性骨軟骨瘤病，或骨干續(xù)連癥。病變位于干骺端。以股骨遠(yuǎn)端、脛骨近端和肱骨近端最為多見(jiàn)。臨床上骨軟骨瘤無(wú)疼痛或壓痛，壓迫神經(jīng)時(shí)產(chǎn)生相應(yīng)癥狀。

骨軟骨瘤不屬于嚴(yán)格意義上的腫瘤，是生長(zhǎng)方面的異常或稱錯(cuò)構(gòu)瘤。瘤體有軟骨帽和一個(gè)從骨側(cè)面突出的骨組織。本癥又稱骨疣，成因可能是從靠近骨膜的小軟骨島長(zhǎng)出，或來(lái)自骺板軟骨。凡軟骨化骨的部位均可發(fā)生，下肢長(zhǎng)管狀骨占1/2，股骨下端和脛骨上端最多。其次為肱骨上端，橈骨和脛骨下端以及腓骨的兩端。病變位于干骺端。隨生長(zhǎng)發(fā)育逐漸遠(yuǎn)離骺板。骨疣內(nèi)的骨髓中脂肪組織豐富。骨疣的增長(zhǎng)是靠軟骨帽深層的軟骨化骨作用。患兒發(fā)育成熟后，骨疣即停止生長(zhǎng)。成年后軟骨帽逐漸退化以至消失，偶持久存在并可繼發(fā)為軟骨肉瘤。本病的發(fā)病原因尚不完全明了，可能為以下幾種：

（1）由于先天性胚漿缺陷；

（2）由于骨骺板的錯(cuò)置移位；

（3）從骨膜內(nèi)層的殘余幼稚細(xì)胞或化生而成的軟骨細(xì)胞逐漸生長(zhǎng)而形成骨贅；

（4）由于骨膜生長(zhǎng)不完全，不能約束骺軟骨的增生，引起軟骨的畸形成骨贅；

（5）由于在骨骼在長(zhǎng)過(guò)程中干骺失去共塑形的能力，使干骺增寬并連續(xù)增殖而形成骨贅，近年有人認(rèn)為，本癥與酸性粘多糖的代謝紊亂有關(guān)，Solomon[9]發(fā)現(xiàn)，多發(fā)性骨軟骨瘤病的患兒尿內(nèi)排泄的酸性粘多糖量增多，但成年病員的排泄量卻正常，他認(rèn)為兒童排泄量之所以增多是由于體內(nèi)有大量軟骨所致，隨著年齡的增長(zhǎng)，骨軟骨瘤成熟，軟骨成分減少，酸性粘多糖的排泄必然也隨之而減少。